뇌신경 네트워크의 미세구조적 연결성 변화를 영상으로 분석해 뇌신경계질환의 원인을 밝힐 수 있게 됐다. 이향운 이대목동병원 신경과 교수와 최병옥 성균관대 교수, 이민아·박창현 이화여대 의대 박사팀은 유전적 이상으로 말초신경병 및 근육마비가 진행되는 샤르코마리투스병 환자의 유전자형별 뇌미세구조 변화를 나타낸 신경망 지도를 세계 최초로 규명했다고 12일 밝혔다.

샤르코마리투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 잘 알려진 말초신경질환이지만 일부 환자의 뇌 자기공명영상(MRI)에서 부분적인 병변이 발견돼 뇌신경계 이상의 동반 여부가 논란이 됐다. 연구팀은 샤르코마리투스병의 일부 유전자 변이형에서 대뇌와 소뇌 속 운동신경회로가 통과하는 백질부의 이상이 확실하게 동반된다는 것을 최초로 증명했다.

연구팀은 샤르코마리투스병 환자 57명과 정상군 30명을 대상으로 확산텐서영상을 시행하고, 환자군을 유전자 변이 및 신경 손상 종류에 따라 샤르코마리투스병 1A·1E·2A·2F·X1형 및 중간형으로 나눈 뒤 정상인과의 차이를 조사했다. 분석 결과 샤르코마리투스병 1A형을 제외한 모든 유전자 변이형에서 대뇌 및 소뇌의 백질변성 소견이 발견됐다.

이향운·최병옥 교수는 “이번 연구는 뇌질환이 아닌 말초신경질환에서 뇌기능 이상의 발생 메커니즘을 최초로 밝혔다”며 “뇌연결성의 미세구조를 분석하는 연구기법은 샤르코마리투스병 외에도 다양한 유전성 및 후천성 말초신경계 질환에서 뇌신경네트워크의 변화를 규명함으로써 만성 말초신경질환의 발병 매커니즘 연구와 치료법 개발에 적용할 수 있을 것”이라고 말했다.

이번 연구는 미래창조과학부·한국연구재단의 기초연구사업(개인연구) 및 보건복지부 보건의료기술연구개발사업의 지원으로 수행됐다. 연구 결과는 신경학 분야 국제학술지 ’신경학연보(Annals of Neurology) 11월 18일자에 게재됐다.

샤르코마리투스병은 특정 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 유전성 말초신경질환으로 말초운동신경과 감각신경이 파괴돼 팔·다리기형, 근육위축, 감각소실, 보행장애 등을 초래한다. 증상이 점차 심해지면서 걷지 못하거나, 젓가락질 등을 할 수 없게 된다. 인구 2500명당 1명에서 발생하며 현재까지 알려진 희귀질환 중 발생률이 가장 높다.