신장결석을 유발하는 새로운 유전자가 밝혀졌다. 이민구·지헌영 연세대 의대 약리학 교수팀은 미국 하버드대 보스턴아동병원 프리드리히 힐데브란트(Friedhelm Hildebrandt) 교수팀과 함께 신장결석을 유발하는 ‘SLC26A1’ 돌연변이 유전자를 찾아냈다고 5일 밝혔다.

신장결석은 소변 속 여러 미네랄이 결정을 이루고 침착돼 돌처럼 굳어지는 질환으로 신장과 요로 부위에 잘 생긴다. 결석이 생기면 등과 옆구리 쪽에 극심한 통증이 느껴지면서 혈뇨가 나온다. 거친 신장결석의 표면이 신장과 요로기관 내부에 상처를 내 감염을 유발하고 이로 인해 발열, 빈뇨 등 배뇨장애가 동반된다.

이민구 교수는 “전체 인구의 5~10%에서 신장결석이 발생한다”며 “부족한 수분 섭취에 따른 소변액 농축, 짜고 기름진 음식을 많이 먹고 칼슘을 적게 섭취하는 식습관, 비만형 체형 등이 발병 원인으로 꼽힌다”고 설명했다. 이어 “가족력이 있는 환자는 재발이 잦아 유전적 소인도 일부 작용하는 것으로 추정된다”고 덧붙였다.

현재까지 신장결석을 유발하는 유전자는 30여개가 알려져 있다. 전체 신장결석의 15~20%가 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 추측된다. 하지만 나머지 신장결석은 정확한 발생원인이 밝혀지지 않아 결석 생성을 야기하는 유전자의 추가 발견이 요구되는 상황이었다.

이 교수팀이 연구 파트너인 보스턴아동병원에 등록된 신장결석 환자 348명(성인 147명, 소아 201명)의 혈액샘플내 유전자를 분석한 결과 SLC26A1유전자 돌연변이가 신장결석 생성과 직접적으로 연관되는 것으로 나타났다.
 
전익현 연구원(연세대 약리학)은 “음이온 수송체인 SLC26A1유전자가 돌연변이를 일으키면 장과 신장 상피세포내로 옥살산염(Oxalate, 수산, 蓚酸)이 재흡수되는 비율이 줄어 신장결석이 생성되는 것을 확인했다”고 설명했다.
옥살산염은 초콜릿, 커피, 시금치, 딸기 등에 많은 성분으로 장과 신장으로 흡수된다. 제대로 배출되지 않으면 소변 속 칼슘과 인산염과 결합해 신장결석을 만드는 주요 원인물질로 작용한다.

또 SLC26A1유전자 돌연변이가 생기면 아세트아미노펜 계열 약 복용 시 식욕부진, 오심, 간염, 간부전 등의 발생 위험이 높아지는 것으로 나타났다. 지헌영 교수는 “국내에서 성인은 물론 소아의 발열 시 아세트아미노펜(타이레놀) 계열 해열진통제가 널리 쓰이고 있는 만큼 신장결석 환자는 담당의사와 상담해 약물을 복용해야 한다”고 당부했다.

이번 연구는 ‘미국유전학학회지(American Journal of Human Genetics, 인용지수 IF 10.794)’ 최근호에 ‘SLC26A1 유전자 돌연변이에 의한 신장결석의 발생(Mutations in SLC26A1 Cause Nephrolithiasis)’이라는 제목으로 게재됐다.