원홍희 성균관대 삼성서울병원 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 교수는 가족성 고콜레스테롤혈증 유전변이를 보유한 환자는 대조군보다 관상동맥질환이 발생할 위험이 22배 높다는 연구결과를 5일 발표했다. 가족성 고콜레스테롤혈증의 원인 유전자로 알려진 LDLR·APOB·PCSK9 유전자 중 어느 하나라도 변이를 보유하면 나쁜 콜레스테롤(LDL-콜레스테롤)이 비정상적으로 쌓이게 된다. 이는 평생 심혈관질환 위험에 노출된다는 뜻이어서 더욱 철저한 관리가 필요함을 의미한다.

세카 캐써레산(Sekar Kathiresan) 하버드대 메사추세츠종합병원(Massachusetts General Hospital) 교수 주도로 실시된 이번 연구는 관상동맥질환 환자 5540명과 대조군 8577명을 비롯해 전향적 코호트연구 참여자 1만1908명을 대상으로 DNA 염기서열을 분석했다.

그 결과 LDL-콜레스테롤 수치가 190㎎/㎗ 이상인 사람은 유전자 변이가 없더라도 130㎎/㎗ 미만인 사람보다 관상동맥질환 발병 위험이 6배 높은 것으로 나타났다. LDL-콜레스테롤의 위험성을 확인할 수 있는 대목이다.
이런 상황에서 유전자 변이까지 보유할 경우 위험도는 급격히 상승했다. LDL-콜레스테롤이 190㎎/㎗ 이상인 사람이 유전자 변이가 있는 경우 관상동맥질환 위험이 22배까지 높아졌다.

원 교수는 “유전 변이에 의한 가족성 고콜레스테롤혈증 환자는 일생 동안 콜레스테롤이 증가한 상태였던 만큼 일반인보다 심혈관질환 발생 위험이 크다”며 “유전적 원인을 밝히고 조기치료와 지속적 관리를 병행하는 게 중요하다는 것을 확인했다”고 설명했다.

이번 연구결과는 ‘미국심장학회지(Journal of American College of Cardiology)’ 온라인판 최근호에 게재됐다.