원홍희 성균관대 삼성서울병원 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 교수는 심근경색을 일으키는 관상동맥질환의 발생 위험을 높이거나 낮추는 유전자 변이를 발견했다고 3일 밝혔다.

네이선 스티치엘(Dr. Nathan O. Stitziel) 워싱턴대 의대 교수의 주도로 진행된 이번 연구는 심혈관계질환을 앓고 있는 서양인 및 아시아인 7만2868명과 질환이 없는 12만770명의 DNA 염기서열을 분석했다. 이번에 확인된 유전자 변이는 ‘SVEP1’와 ‘ANGPTL4’ 등 두 가지로 기능소실 변이(loss-of-function variant)에 따른 질병 위험도에 미치는 효과가 서로 다른 방향인 것으로 밝혀졌다. 

연구팀에 따르면 SVEP1 유전자의 기능소실 변이가 확인된 사람은 그렇지 않은 사람보다 관상동맥질환 위험이 14% 증가했다. 이는 SVEP1 유전자 변이가 있으면 없을 때보다 혈압이 높은 것과 관련된 것으로 분석된다. 고혈압은 관상동맥질환을 일으키는 주요 원인 중 하나다.

이와 반대로 ANGPTL4 유전자의 기능소실 변이가 확인된 환자는 심혈관계질환 발생 위험이 14% 감소했다. 특히 ANGPTL4 유전자의 기능소실 변이가 관찰된 환자는 심혈관계질환과 연관된 중성지방 수치가 유전자 변이가 없는 환자보다 35% 가량 낮았다.

원 교수는 “이번 연구는 유전자 변이에 따라 심혈관계질환 발생 위험이 달라지는 것을 확인함으로써 맞춤형 신약개발을 가능케 할 것으로 기대한다”며 “ANGPTL4단백질억제제 개발로 이어지면 중성지방 감소에 따른 심근경색을 예방하는 데 도움될 것”이라고 말했다.

이번 연구결과는 국제 저명학술지 ‘뉴잉글랜드저널오브메디슨(NEJM, the New England Journal of Medicine)’ 최근호에 게재됐다.