임선민 차의과학대 분당차병원 종양내과 교수팀은 차세대 유전자 분석법(차세대 시퀀싱기술)으로 폐암 환자의 유전자를 분석해 기존 방법으로는 찾을 수 없었던 유전자변이를 발견했다고 3일 밝혔다. 유전자변이를 표적으로 항암치료할 경우 폐암 치료의 새로운 전기를 마련할 것으로 기대하고 있다.

임 교수팀은 기존 유전자 분석에서 항암 치료제 적용이 가능한 유전자변이가 없다고 진단됐던 폐암 환자 51명의 조직을 차세대 시퀀싱기술로 분석했다. 한 환자당 4개 정도(평균 3.7개)의 유전자변이를 발견했다.
폐암 환자 16명(31%)에서 기존 분석법으로는 찾을 수 없었던 EGFR돌연변이, ERBB2돌연변이, RET전위, ROS1전위 등 유전자 변이가 발견됐다. 이들을 표적치료하자 폐암치료에 큰 효과가 있는 것으로 나타났다. ROS1전위가 발견된 환자에게 표적치료한 결과 모든 환자에서 종양 크기가 작아지는 결과를 얻었다. 수술 또는 기존 항암 약물치료로 완치를 기대할 수 없었던 폐암 환자의 치료에서 표적치료제가 큰 역할을 할 것으로 전망된다.

현재 대부분의 병원에서 시행하는 표준적인 유전자검사법은 차세대 시퀀싱에 비해 검사민감도가 떨어져 유전자변이를 놓치는 경우가 많다. 하지만 차세대 시퀀싱기술을 이용할 경우 기존 유전자 검사법으로는 찾을 수 없었던 새로운 유전자 변이를 추가적으로 발견할 수 있는 확률이 더 높아졌다.
임선민 교수는 “이번 연구를 통해 찾은 새로운 유전자 변이들을 표적치료한 결과 모두 우수한 치료 효과를 보였다”며 “이번 연구는 난치성 폐암의 맞춤형 표적치료제 개발의 초석을 다졌다는 점에서 의의가 크다”고 말했다.

이번 연구엔 차세대 시퀀싱은 암 유전체의학 기업인 미국 ‘파운데이션 메디슨(Foundation Medicine)’이 공동참여했다. 연구결과는 종양학 분야 저명 국제학술지 ‘온코타겟(Oncotarget, Impact Factor: 6.359)’에 게재됐다.