최영철 연세대 강남세브란스병원 신경과 교수팀은 대표적인 근이양증인 여성 ‘디스트로핀병증(Dystrophinopathy, 듀센 및 베커 근이영양증)’의 임상적·유전학적 특징을 분석한 결과를 13일 발표했다.

남아 3500명 중 1명 꼴로 발생하는 디스트로핀병증은 골격근 구성에 중요한 역할을 하는 디스트로핀 단백질을 합성하는 ‘디스트로핀 유전자’의 돌연변이가 원인이다. 근위약, 확장성 심근병증, 규칙적인 근육통 및 경련 등이 나타난다.

디스트로핀 유전자는 X염색체에 존재하며 X염색체 열성유전(X linked recessive)으로 유전된다. X염색체 열성질환이어서 여성은 디스트로핀 유전자변이를 가져도 대체로 임상적 증상을 보이지 않는다. 
하지만 일부 연구에 따르면 여성 디스트로핀 보인자 중 20%에서 증상이 발현하는 것으로 나타났다.

신 교수팀은 2007년 7월부터 2013년 10월까지 디스트로핀 유전자 돌연변이가 확인된 여성 보인자를 임상적 증상이 있는 보인자군 4명과 증상이 없는 보인자군 7명으로 구분했다. 이어 유전자검사로 증상이 있는 여성 보인자의 유전학적 특징을 분석한 결과 4명 중 2명(50%)은 중복 돌연변이, 2명(50%)은 결손 돌연변이임을 확인했다.

디스트로핀병증 여성 보인자가 임상적 증상을 보이기 시작한 평균 나이는 30.6세였으며 증상 진행 정도는 경미했다. 이번 연구결과는 여성에게 디스트로핀병증 가족력, 임상증상 및 검사결과(혈액검사 및 근전도검사) 등에서 의심소견이 있을 경우 염증성근병증 등 다른 근육병이나 신경병증을 진단하기 전 유전자검사로 디스트로핀 단백 이상에 의한 증상인지 확인할 필요가 있음을 의미한다. 즉 디스트로핀병이 X염색체 열성질환이라는 이유로 기존처럼 여성 보인자에 대한 유전자검사를 배제하는 것은 정확한 진단에 오히려 방해가 될 수 있다.

이번 연구결과를 담은 논문은 논문은 지난해 대한신경과학회 영문국제술지인 ‘JCN(Journal of Clinical Neurology)’에 ‘여성에게서 유발된 디스트로핀병 환자의 임상적·유전학적 특징(Clinical and Genetic Characterization of Female Dystrophinopathy()’이라는 제목으로 게재됐다.