가톨릭대 서울성모병원, 삼성서울대병원, 서울대병원, 서울아산병원, 연세대 세브란스병원 등 ‘빅5’병원을 포함한 14개 주요 대학병원들이 ‘극희귀질환 진단기관’으로 선정됐다. 정부가 지정한 희귀질환에 걸린 환자는 해당 병원에서 진료받으면 산정특례를 받을 수 있다.

보건복지부는 오는 3월부터 알라질증후군이나 강직인간증후군 등 44개 극희귀질환이나 진단이 어려운 상세불명 희귀질환을 ‘희귀 난치질환 산정특례 제도’의 적용 대상에 포함한다고 지난 25일 밝혔다.
희귀질환 산정특례 제도는 고비용이 발생하는 희귀질환자의 본인부담금을 의료비의 10%로 낮춰주는 제도다. 소득이 낮은 의료급여 수급자는 본인부담금을 전액 면제받는다.

그동안 비교적 진단기준이 명확한 151종의 희귀질환은 산정특례가 적용됐다. 하지만 환자가 극히 적은 극희귀질환이나 진단이 어려운 상세불명 희귀질환은 환자 부담이 높은데도 특례 대상에서 빠졌다.

특례 대상이 확대됨에 따라 극희귀질환 환자는 ‘승인의료기관에서 진료를 받으면 산정특례를 적용받을 수 있다. 상세불명 희귀질환은 승인의료기관을 통해 신청을 하면 질병관리본부의 ‘희귀질환 전문가 위원회’가 개별 환자별로 판정하는 방식으로 특례 대상자가 선정된다.

산정특례 대상에 추가된 극희귀질환은 △알스트롬증후군 △ARC증후군 △Cowden증후군 △Dent질환 △GLUT1결핍증 △KID증후군 △가부키증후군 △강직인간증후군 △고함-스타우트병 △굴지형성이상 △다발성 골단 형성이상 △단순성 표피수포증 △데니스-드래쉬 증후군 △두개골간단형성부전증 △라스무센뇌염 △랑거기드온증후군 △밀러-디커증후군 △바르덴부르크증후군 △선천성 무거핵구성 혈소판감소증 △알라질증후군 △알렉산더병 △앤틀리-빅슬러증후군 △어린선(선천성 비늘증) △에드하임-체스터병 △장림프관확장증 △주버트증후군 △지텔만증후군 △카나반병 △카다실 △큐라리노증후군 △크론카이드카나다증후군 △터프팅장증 △패리-롬버그병 △표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증) △프레이저증후군 △헤이-웰스증후군 △알란헌든증후군 △윌프-허쉬호른증후군 △팰리스터-킬리언증후군 △코헨증후군 △진행성 가족성 간내 담즙정체증 △슈바크만증후군 △Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia △선천성 고인슐린혈증 등이다.