시선바이오머터리얼스, 선천성 난청 유전자진단 키트 식약처 허가
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정종호 기자
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등록 2016-01-07 10:57:30
- 수정 2020-09-13 19:45:42
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- 신속·정확한 신생아 난청 조기진단으로 맞춤치료 가능 … 실시간 PCR 방식으론 국내 최초
유전자분석 전문 바이오업체인 시선바이오머티리얼스(대표 박희경)가 선천성 난청을 조기 진단할 수 있는 유전자 진단키트인 ‘유톱 히어링 로스 유전자분석 키트’(U-TOP™ HL Genotyping Kit) 개발에 성공, 지난 6일 식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기 3등급 품목으로 허가를 받았다.
이 회사는 최병윤 분당서울대 이비인후과 교수팀과의 공동연구를 통해 진단키트의 임상적 성능을 평가하는 임상시험을 최근 마치고 이번에 상용화에 성공했다. 실시간 중합효소연쇄반응(Real-time PCR) 방식으로 유전자분석을 시행, 유전성 난청을 진단하는 제품은 이번이 국내 최초다.
시선바이오는 선천성 난청 유전자 분석에 활용돼온 기존 GJB2, SLC26A4, 12S rRNA 등 3종 유전자에 최 교수팀이 국내 실정에 맞게 선정한 CDH23과 TMPRSS3 등 2종의 유전자 돌연변이를 진단기준으로 추가해 선천성 난청의 검사의 정확도를 획기적으로 높인 진단키트 개발을 이끌어냈다. 국내 발병 조건에 최적화된 진단키트라는 점에서 기존 연구용 진단키트나 외국 제품과 차별화된다.
유전성난청은 청력 관련 유전자의 기능 이상으로 인해 발생되는 난청으로 1000명 중 1~3명 꼴로 발생하며 전체 신생아 난청의 절반 가량을 차지하는 것으로 알려져 있다. 유전에 의한 비증후군성 난청은 출생 직후, 늦어도 출생 6개월 이전에 발견해 재활치료를 받아야만 정상 어린이와 비슷한 언어구사력 및 어휘력을 가질 수 있어 유전자 검사를 통한 조기발견이 시급하다.
하지만 현재 유전자 검사는 전체 DNA 염기서열분석에 의존, 검사 비용이 지나치게 높은 탓에 산부인과·소아과·이비인후과 의사들도 부모에게 검사를 권하기 부담스러웠고 저렴하고 보편적으로 사용 가능한 진단키트에 대한 요구가 강한 실정이었다.
유톱 히어링 로스 유전자분석 키트를 사용하면 기존보다 10분의 1 수준의 저렴한 비용으로 조기진단이 가능하고, 돌연변이 종류에 따라 보청기착용, 인공와우이식, 언어치료 등 맞춤치료가 가능해 신생아 난청으로 인한 사회적 비용의 발생을 줄일 수 있을 것으로 보인다.
이 진단키트는 5개 유전자의 고빈도 돌연변이 11개를 실시간중합효소연쇄반응 방식을 통해 동시 분석하는 기법을 적용했다. 구체적으로는 정상적인 DNA에 상보적인 PNA(인공 DNA)를 키트 내 시약에 담아 융해반응 시 비정상 돌연변이 유전자가 정상 유전자보다 일찍 분리되는 현상을 이용해 돌연변이 여부를 판정하는 방식이다. 이 같은 분자진단법은 사용이 간단하고 개인별 유전질환 발현 여부를 시사하는 단일유전자변이(SNP) 분석이 용이하고 정확도가 높아 동반진단(진단결과에 따라 치료법을 달리함)에 유용하게 활용되고 있다.
이 회사 박희경 대표는 “가족력 등을 파악한 뒤 낮은 비용으로 소아의 유전성 난청을 조기에 판별하게 되면 맞춤형 치료의 가능성이 높아질 것”이라며 “보청기, 인공와우 등 난청 관련 산업 분야도 동반 성장하는 효과가 기대된다”고 말했다.
맞춤형 의료시대에 부합할 제품 개발에 주력해온 시선바이오머티리얼스는 이번 체외진단용 의료기기 3등급 품목허가를 시작으로 동반진단 제품의 판매에 본격적으로 나설 예정이며, 국내는 물론 중국·대만을 중심으로 한 해외마케팅에도 주력할 계획이다.
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