시선바이오머티리얼스가 개발 중인 선천성 난청 유전자진단 키트 ‘유톱 히어링로스 유전자진단 키트’(U-TOP™ HL Genotyping Kit)

시선바이오머티리얼스(대표 박희경)이 산업통상자원부 지역산업 창의융합 R&D사업의 하나로 선천성 난청 유전자 키트 상용화에 나선다.

이 회사는 기초연구를 통해 한 번의 검사로 유전성 난청과 관련이 매우 높은 5개 유전자의 11개 돌연변이를 선정했다. 이를 고민감도로 검출하는 진단키트를 제품화하면 유전자분석기관이나 대형병원은 물론 이비인후과, 소아과, 산부인과에서 활용해 질병의 조기진단이 가능할 전망이다.

시선바이오머티리얼스는 진단키트의 임상적 성능을 평가하는 임상시험을 마치고 내년 상반기 중 식품의약품안전처에 체외진단용 의료기기로 품목허가를 신청할 계획이다. 이 회사는 이후 중국 대만을 중심으로 해외마케팅에도 주력할 계획이다.

유전성난청은 청력 관련 유전자 기능의 이상으로 인해 발생되는 난청으로 1000명 중 1~3명 꼴로 발생하는 신생아 난청의 절반 가량을 차지하는 것으로 알려져 있다.
선천성 유전에 의한 비증후군성 난청은 출생 직후, 늦어도 출생 6개월 이전에 발견해 재활치료를 받아야만 정상 어린이와 비슷한 언어구사력 및 어휘력을 가질 수 있어 유전자 검사를 통한 조기발견이 시급하다.
현재 유전자 검사는 DNA 염기서열 분석에 의존하고 있으나 검사 비용이 지나치게 높아 산부인과·소아과·이비인후과 의사들도 부모에게 검사를 권하기 부담스러워 저렴하고 보편적으로 사용 가능한 진단키트에 대한 시장 요구가 강한 실정이다.

기존 선천성 난청 유전자 분석에는 GJB2, SLC26A4, 12S rRNA 등 3가지 유전자가 이용됐으나 시선바이오머티리얼스는 분당서울대학교병원 최병윤 이비인후과 교수의 연구를 통해 국내에 CDH23과 TMPRSS3의 돌연변이에 의한 선천성 난청이 상당수 있음을 밝혀내 해당 돌연변이를 추가한 진단키트 개발을 추진했다.

시선바이오머티리얼스는 가칭 ‘유톱 히어링로스 유전자진단키트’(U-TOP™ HL Genotyping Kit)를 개발하기 위해 이들 5개 유전자의 고빈도 돌연변이 11개를 실시간중합효소연쇄반응(Real-time PCR) 동시다중분석 방식을 통해 검출하는 기법을 적용할 방침이다. 구체적으로 정상적인 DNA에 상보적인 PNA(인공 DNA)를 키트내 시약에 담아 융해반응 시 비정상 돌연변이 검체(혈액)가 정상 검체보다 일찍 분리되는 현상을 이용해 돌연변이 여부를 판명하게 된다.
이같은 분자진단법은 사용이 간단하고 개인별 유전질환 발현 여부를 시사하는 단일유전자변이(SNP) 분석이 용이해 활용도가 높을 것으로 예상된다.
이 회사 박희경 대표는 “가족력 등을 파악한 뒤 경제적인 비용으로 소아의 유전성 난청을 조기에 판별하게 되면 임산부가 출산 전에 갖는 막연한 불안감을 잠재울 수 있을 것”이라며 “보청기, 인공와우 등 난청 관련 산업 분야도 동반성장하는 효과가 기대된다”고 말했다.