젠자임코리아의 파브리병 치료 자문서 ‘파브리병의 전문가적 의견’ 표지

사노피그룹 희귀질환사업 부문 회사인 젠자임코리아는 1일 파브리병 치료 자문서인 ‘파브리병의 전문가적 의견: 파브리병 환자의 효소대체치료 시점에 대한 기준(Korean Fabry Expert Opinions Consensus on Guidance: When to Start ERT)’을 발간했다.

이 책은 국내 파브리병 권위자로 꼽히는 유한욱 서울아산병원 의학유전학센터 교수(소아과)가 자문위원장을 맡았고, 각 과의 파브리병 전문가 7명이 공동 편찬했다.

파브리병은 알파갈락토오스A 효소(α-gal A)의 결핍에 의해 당지질 세라마이드 트라이헥소사이드(GL-3)가 체내 세포와 장기에 축적되면서 다양한 증상과 합병증이 나타나는 X염색체 관련 유전질환이다. 증상 발현시기, 성별, 가족력 등에 따라 임상 증상과 중증도가 다르게 나타나는 희귀질환이다. 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)으로 부족한 효소를 체내에 공급해 증상을 회복시키고 질병의 진행을 늦춰 환자의 삶의 질 향상 및 수명연장을 기대할 수 있다. 지금까지 치료 가이드라인과 권고 치료시점이 명확하게 정해지지 않아 환자들이 적절한 치료 시기를 놓치는 경우가 많았다.

자문서에는 임상에서 환자를 대하는 임상가를 비롯해 전공의, 의대생, 기초의학 연구자, 유전상담사 등이 참고할 수 있도록 파브리병 증상·진단법·검사법·치료법·예후·권고사항이 담겨 있다. 젠자임코리아가 일선의 의료진에게 도움을 주기 위해 각 전문가의 의견을 모은 것으로 학회 등에서 공인된 지침은 아니다.

유한욱 교수는 “파브리병의 유일한 치료법인 효소대체요법의 치료 시점에 대해 교과서적인 기준이 없어 관련 필요성이 꾸준히 제기됐다”며 “최신 지견과 임상경험을 담은 이번 자문서가 치료 시점을 판단하는 데 도움이 될 것”이라고 말했다.

박희경 젠자임코리아 대표이사는 “희귀질환은 환자 수가 적어 연구가 쉽지 않고 데이터나 임상자료들이 매우 부족하다”며 “이 자문서가 자료 공백을 줄이고 병을 극복하는 데 기여하길 바란다”고 밝혔다.