유은경 차의과학대 분당차여성병원 소아청소년과 교수

유은경 차의과학대 분당차여성병원 소아청소년과 교수와 김동현 분당차병원 교수팀은 국내 최초로 모유 수유 중인 영아에서 간찰성(주름 등 신체가 접히는 부위에 나타나는) 황색종이라는 특이한 증상을 통해 시토스테롤혈증을 진단했다고 16일 밝혔다.
시토스테롤혈증은 세계적으로 100명 정도의 환자만 보고된 희귀질환으로, 어린 소아에서 진단되는 경우는 매우 드물다.

연구팀은 2009년 4월 완전 모유 수유 중이던 생후 3개월 때부터 피부에 황색종이 나타났던 15개월 소아에서 과도하게 높은 콜레스테롤 수치(675㎎/㎗)가 ‘콜레스티라민’이라는 약물과 식이요법만으로 정상화(128㎎/㎗)되는 것을 확인했다. 

환자는 약물을 끊은 후에도 식이요법만으로 콜레스테롤 수치가 정상으로 유지됐으며, 황색종도 점차 사라졌다. 환자 언니의 경우 아무런 증상 없이 콜레스테롤 수치만 284㎎/㎗로 높았는데, 저콜레스테롤 식이를 통해 정상 수치인 188㎎/㎗를 회복했다. 연구팀은 미국 텍사스대 의대와 공동으로 유전자 분석을 실시, 이들 자매를 시토스테롤혈증으로 확진했다.

이 질환은 음식으로 섭취한 식물성 스테롤(sterol)이 과도하게 흡수돼 체내에 축적되는 것을 의미한다. 올리브유 등 식물성 유지류나 견과류에 풍부하게 함유된 식물성 스테롤은 다량 섭취해도 거의 흡수되지 않고 배설된다. 오히려 콜레스테롤 흡수를 억제해 고지혈증 예방에 도움되는 식품으로 알려져 있다.

그러나 시토스테롤혈증 환자의 경우 식물성 스테롤이 모두 흡수돼 혈관에 쌓이게 되고, 이로 인해 고지혈증 및 동맥경화증 위험이 높아진다. 환자 중 일부에서는 콜레스테롤 수치가 정상인 상태에서 황색종 혹은 협심증 등 심혈관질환이 갑자기 나타난다. 해외에서는 젊은 나이에 급사한 심근경색 환자가 사망 후 시토스테롤혈증을 진단받기도 했다.

유 교수는 “국내에 아직 진단되지 않은 시토스테롤혈증 환자가 더 있을 것으로 예상된다”며 “이들 중 대부분은 자신이 단순한 고지혈증이라는 생각에 식물성 스테롤을 계속 과도하게 섭취하고 있을 가능성이 높다”고 지적했다. 이어 “이 질환은 식이요법에 잘 반응하는 특징을 보이므로 저콜레스테롤 식이로 혈중 콜레스테롤이 40% 이상 떨어지거나, 스타틴계열 고지혈증치료제에 전혀 반응하지 않거나, 콜레스티라민 등 콜레스테롤 흡수억제제에 지나치게 잘 반응한다면 정밀검사를 받을 필요가 있다”고 설명했다.

이번 연구는 세계적 권위의 미국내분비대사학회지(Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, JCEM) 지난 5월호에 게재됐다.