한국로슈진단은 표피세포성장인자 수용체(Epithermal Growth Factor Receptor, EGFR) 돌연변이 검사를 위한 면역조직화학검사(IHC)용 체외진단(IVD) 항체 ‘EGFR E746-A750 del’와 ‘EGFR L858R’을 출시했다고 13일 밝혔다.
EGFR은 폐암 발생의 가장 중요한 성장인자로 암세포의 분화 및 성장을 촉진시키며, 폐암에 대한 표적치료제는 EGFR 작용을 억제하는 기능의 물질로 만들어진다.

2011년 발표된 중앙암등록본부 자료에 따르면 폐암은 우리나라 전체 암 중 사망률 4위를 기록했으며 그 중 비소세포폐암은 폐암환자의 80~85%에서 발생한다. 전체 비소세포폐암 환자 10~20%에서 EGFR 변이가 일어나며 서양인 환자의 10%, 아시아 환자의 30%에서 돌연변이가 나타난다. 베링거인겔하임의 폐암 신약후보물질인 ‘아파티닙’(afatinib)과 아스트라제네카의 ‘게피티닙’(Gefitinib, 상품명 이레사) 등 폐암세포가 EGFR 변이를 갖고 있는 경우(양성)에 뛰어난 항암효과를 발휘하며 음성이면 효과가 없는 경우가 대부분이다.

로슈가 새로 출시한 항체에는 EGFR 돌연변이 중 40%를 차지해 가장 흔하다고 알려진 ‘Exon19’, ‘Exon21’를 확인하는 데 효과적이다. 참고로 del19시리즈와 L858R EGFR 변이는 EGFR변이의 90%를 차지한다. EGFR 항체 검사는 로슈진단의 면역자동염색기 ‘Ventana BenchMark’ 시리즈를 통해 실시된다.
기존 유전자 검사법과 비교했을 때 3시간 내로 결과 확인이 가능하며 보험급여가 적용돼 환자의 부담이 줄어들지만, 제한된 돌연변이만 검사할 수 있다는 게 단점이다.

현재 한국로슈진단은 신의료기술 평가 신청을 마친 ‘코바스 EGFR 유전자 변이 검사(cobas EGFR mutation test)’의 론칭을 준비 중이며 이를 통해 폐암 맞춤치료를 위한 다양한 포트폴리오를 갖출 계획이다.