임호준 서울아산병원 소아종양혈액과 교수

골수기증자를 찾지 못해 수혈을 받으며 힘든 투병생활을 했던 중증 재생불량성빈혈 아이들이 가족의 골수를 이식받고 완치돼 다시 학업과 꿈을 이룰 수 있게 됐다. 임호준·서종진·고경남 울산대 서울아산병원 소아종양혈액과 교수팀은 가족으로부터 골수를 기증받아 ‘반(半)일치 조혈모세포이식술’을 적용한 환자 12명이 모두 완치되는 성과를 일궜다고 14일 밝혔다.

임 교수팀은 2009년 모래밭의 바늘만큼 찾기 어렵다던 골수기증자를 대체하는 방법으로 반일치 조혈모세포이식법을 개발한데 이어 성공률 100%를 기록함으로써 치료의 우수성을 인정받게 됐다. 주목할 만한 것은 12명의 환자 중 대부분이 오랫동안 수혈을 받아 이식이 쉽지 않은 상황에서 100% 성공했다는 점이다. 그동안 전 세계적으로 반일치 조혈모세포이식에 대한 보고가 간혹 있었으나 10명 이상의 중증 재생불량성빈혈 환자에게 성공한 것은 최초다. 이번 성공은 반일치 조혈모세포이식이 중증 재생불량성빈혈 치료의 표준이 될 수 있는 기반을 제공했다는데 의미가 있다.
임 교수는 기증자의 골수에서 그동안 이식과정 중 문제를 일으켰던 면역세포를 선택적으로 제거한 후 환자에게 조혈모세포를 이식함으로써 이식편대숙주질환 등의 부작용을 줄이고 성공률은 높일 수 있었다.

중증 재생불량성빈혈은 혈액을 만드는 골수 안의 조혈모세포가 부족해 혈액이 제대로 만들어지지 않는 난치성 혈액질환으로 조혈모세포이식이 유일한 완치법이다. 그러나 조직적합항원(HLA)이 일치하는 형제로부터 조혈모세포이식을 받는 환자는 10~20% 정도이며 가족 중 완전 일치자가 없을 경우 타인과 조직적합항원이 일치해야 하나 타인과 일치할 확률은 2만명 당 1명 정도에 불과하다.
환자들은 조혈모세포이식을 받기 전까지 수혈을 받아야 하지만 반복적인 수혈은 감염, 출혈, 당뇨병이나 심부전과 같은 합병증을 일으키며 심한 경우 사망에까지 이를 수 있다.

임 교수팀은 2009년 7월부터 2012년 7월까지 12명의 중증 재생불량성 빈혈 환자들에게 가족의 골수를 이식했으며 100%의 완치율을 기록했다. 임 교수는 “적합한 기증자가 없어 조혈모세포이식의 기회조차 없었던 중증 재생불량성빈혈 환자들도 가족의 도움으로 새로운 기회를 갖게 됐다는 데 큰 의미가 있다”고 강조하며 “비록 많은 수는 아니지만 성공률 100%라는 기록으로 반일치 조혈모세포이식의 안전성이 입증된 만큼 더 많은 중증 재생불량성빈혈 환자들에게 반일치 조혈모세포이식의 기회가 주어지길 바란다”고 말했다.
이번 치료성과는 논문으로 작성돼 리뷰어들의 높은 평가를 받으며 골수이식분야의 세계적인 권위지인 ‘미국골수이식학회지’(Biology of Blood and Marrow Transplantation) 최신호에 게재됐다.