연세대 세브란스병원 정현철(종양내과)⋅김남규(외과) 교수와 ㈜지노믹트리 연구팀이 혈액 속 바이오마커를 이용해 90% 이상의 정확도로 대장암을 검진할 수 있는 기술을 개발했다고 21일 밝혔다. 이번 연구성과는 보건복지부에서 주관하는 특정연구센터지원사업인 국가 지정 바이오칩연구센터(센터장 정현철)의 산학협력 연구의 결과물로 혈액 검사를 통해 대장암을 조기진단하거나 모니터링하는데 활용된다.
이 기술은 후생유전학적 대장암 진단 바이오마커인 ‘신데칸-2(SDC2)’ 유전자의 메틸화를 실시간으로 정량 분석해 대장암 선별검사 및 모니터링 하는 기술이다. 유전자 메틸화 현상은 정상세포가 암세포로 변화할 때 가장 초기에 일어나는 화학적인 변화로 유전자의 특정 염기서열에 메틸화가 일어나는 것을 말한다. 이런 현상은 암의 종류에 따라 다르게 나타나며, 특정 암에서 특이적으로 메틸화되는 유전자를 메틸화 바이오마커라고 한다. 메틸화 바이오마커 유전자는 암세포에서 혈액으로 흘러나오기 때문에 혈액을 이용한 메틸화 검사를 통하여 암을 조기에 진단할 수 있다.
연구팀은‘신데칸-2(SDC2)’ 유전자를 이용해 대장암 환자의 암 조직을 대상으로 한 임상검증 연구에서 95% 이상의 정확도를 보였다고 밝혔다. 또 혈액을 이용한 임상검증에서도 대장암을 진단하는 민감도가 87.0% 이상, 암이 아닌 경우를 진단하는 특이도는 95% 이상의 정확도를 보여 대장내시경 시행 전 선별검사로서 충분히 활용할 수 있음을 시사했다. 즉,] 선별검사에서 암이 아닌 것으로 판명받았을 경우는 추가로 대장내시경을 시행하지 않아도 되고, 대장암이 의심되는 경우에만 대장내시경을 시행해 확진할 수 있다는 설명이다.

정현철 연세대 세브란스병원 종양내과 교수 겸 국가바이오칩연구센터장

정현철 교수는 “현재는 대장암 확진 전 선별검사나 재발 여부에 대한 모니터링에만 제한적으로 활용되지만, 추가 연구가 진행되면 바이오마커를 이용한 표적치료제 개발에도 활용할 수 있다”고 말했다. 이번 기술은 보건복지부가 주최하고 한국보건산업진흥원이 주관하는 ‘보건신기술(NET, New Excellent Technology) 인증’ 평가에서 ‘메틸레이션 바이오마커(SDC2)를 이용한 혈액기반 대장암 모니터링 기술’로 인증을 획득했다. 대장암의 선별검사 및 모니터링용 진단기술은 전세계 약 1조5000억원 규모의 시장을 형성하고 있으며 이번 기술 개발로 향후 1~2년안에 대규모 임상검증 및 의료현장 적용을 위한 사업화가 가시화될 것으로 기대된다.