보건복지부의 ‘희귀질환 진단·치료기술 개발·연구사업’ 공모에서 서울대병원의 정해일 소아청소년과 교수팀이 ‘희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터’에, 김승기 신경외과 교수팀이 ‘소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터’의 수행자로 선정됐다.
보건복지부는 지난 4년간의 ‘희귀질환 진단치료기술 연구사업단’을 종료하고 이후 희귀질환 연구를 차세대 연구로 도약시키기 위한 다음 단계 연구사업으로 확대 재편성하기 위해 2012년을 시작으로 하는 희귀질환 연구센터를 공모했다.
희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터 지난 4년간의 사업단 경험을 바탕으로 다양한 분야의 희귀질환 연구를 효율적, 장기적으로 기획·수행할 계획이다.이 센터는 국내 희귀질환 환자들의 진단·치료·관리 등을 선진화해 환자 및 가족의 고통 경감에 기여하고, 차세대 생명공학의 산업화에 중요한 유전자 맞춤치료 등에서도 주도적인 역할을 것으로 기대된다.
소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터는 2009년 개설된 국내 유일의 차세대 생명공학의 산업화에 모태로 그 동안의 탁월한 임상과 연구 업적을 인정받아 중개연구센터로 선정됐다.
희귀질환 가운데 종류가 매우 다양하고 유병환자의 수가 가장 많은 뇌신경계 희귀질환에 대한 연구 플랫폼을 구축해 잠재성을 보유하고 있는 소아청소년 시기의 뇌신경계에 연구의 초점을 맞춤으로써 뇌신경계 희귀질환의 진단·치료에 있어 세계적 선도 연구기관으로서의 위치를 공고히 할 것으로 기대된다.
한편 연구센터 선정을 위해 병원 차원에서의 행정·인력 및 연구 인프라 등을 전폭적으로 지원한 서울대병원은 “앞으로도 희귀질환 연구의 차세대 도약을 위한 국가적 정책에 적극 협조하고 나아가 국가 희귀질환 연구의 선도적 역할을 하는 국가 중앙병원으로서의 소임을 다하겠다”고 밝혔다.

임병찬(뒷줄 왼쪽부터 시계방향으로)·채종희·방문석·김승기·피지훈·왕규창·황용승·김기중 서울대병원 소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터의 교수급 의료진