국내 의료진이 세계 최초로 발견한 새로운 희귀유전병이 국제적으로 공인받았다. 최병옥 이화여대 신경과 교수팀과 정기화 공주대 생명과학과 교수팀이 2011년 세계 처음으로 발견한 희귀유전병이 ‘PNMHH(Peripheral Neuropathy, Myopathy, Horseness and Hearing loss)’로 명명돼 미국 국립보건원(NIH)의 질병고유번호 ‘614369’번을 부여받았다. 새로운 질병 등록이 이뤄진 곳은 NIH가 관리하는 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man) 웹사이트내 인터넷 주소(http://omim.org/entry/614369)이다.
PNMHH는 최병옥 교수팀이 발견하기 전까지 알려지지 않았던 새로운 희귀유전병으로 선천성 말초신경병과 근육병을 갖고 태어나 보행장애, 하지위축, 발 기형이 발생하고 성장하면서 청각신경의 손상으로 인한 진행성 청각장애가 나타나는 유전질환이다.
연구팀은 보행장애, 하지기형, 선천성 난청을 가진 15세 남아의 가족 33명을 대상으로 신경,근육,청각 관련 검사를 하면서 유전체 연관 분석기술을 이용해 지금까지 그동안 국제학회에 보고되지 않았던 새로운 질병임을 확인했다.
특히 임상적인 증상을 나타내는 유전자가 19번 염색체의 특정부위(19q13.3)에 존재하는 것을 규명했고, 이어진 연구에서 질병의 원인 유전자 돌연변이를 찾아내는데 성공했다. 국내 연구자가 알려진 질병의 새로운 아형(亞型)을 발견해 국제 학계에 보고한 적은 있었지만 새로운 질병 자체를 발견해 질병명을 부여받은 것은 이번이 처음이다.
최병옥 교수는 “새롭게 발견된 질병과 원인 유전자들은 생명현상의 이해와 개별 유전자의 역할에 대해 중요한 정보를 제공해준다”며 “이번에 발견된 새로운 유전병이 최근 각광받고 있는 희귀질환의 환자 맞춤형 치료법 개발에도 기여할 것”이라고 말했다.