보건복지부가 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환 10개를 새롭게 지정했다. 

복지부는 배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회(이하 ‘자문위원회’) 제1차 회의(8.26.)’를 통해 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개 를 추가로 선정, 이를 공고했다. 이에따라 유전자검사를 할 수 있는 품목은 모두 218개로 늘었다.

추가 지정된 유전질환 목록 (10개)

아이카디-구티에레스 증후군 (Aicardi-Goutieres syndrome): 뇌와 척수를 침범하는 신경계 유전질환으로 염증성 증상이 나타난다.

리 프라우메니 증후군 (Li-Fraumeni syndrome): 다양한 유형의 암이 발생할 수 있는 유전적 요인에 의한 증후군.

Renpenning 증후군 (Renpenning syndrome): 지적 장애와 성장 지연을 동반하는 신경발달장애.

바르데 비들 증후군 2형 (Bardet-Biedl syndrome 2): 시력 상실, 비만 및 신장 질환을 동반하는 복합 유전 질환.

척추, 심장, 신장 및 사지 결함 증후군 3형 (Vertebral cardiac renal and limb defects syndrome) 신체 다발성 기관의 결함을 동반하는 희귀 유전질환.

위커-울프 증후군 (Wieacker Wolff syndrome): 신경근육 장애와 지적 장애를 동반하는 유전 질환.

다발성 내분비샘 종양 1형 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1): 내분비샘에 종양이 발생할 수 있는 유전성 질환.

가족성 선종성 용종증 (Familial adenomatous polyposis coli): 대장에 다수의 용종이 발생하며, 암으로 발전할 위험이 높은 유전질환. 가드너 증후군(Gardner syndrome)이 포함된다.

TPM1 연관 확장성 심근병증 (TPM1-related Dilated cardiomyopathy): 심장 근육 약화로 인해 심부전을 유발하는 유전성 심장 질환.

모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형 (Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome): 혈관 이상을 유발하는 유전적 기형.

이번 유전자 검사 가능 질환의 추가 지정은 자문위원회의 첫 심의를 통해 이루어진 사례로, 앞으로 정기적인 자문위원회를 통해 새로운 유전질환에 대한 검토와 기존 목록의 체계적 정비가 이루어질 예정이다. 

서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수는 “자문위원회가 신설되면서 유전자 검사 대상 질환을 신속하게 평가하고 관리할 수 있는 체계가 마련됐다”며, “향후 가족과 예비 부모의 유전적 불안을 해소하는 데 중요한 역할을 할 것”이라고 전했다.

보건복지부는 앞으로도 국제적 기준을 반영한 유전질환 목록 관리와 새로운 검사 기술 발전에 발맞추어 신속하게 대응해 나갈 계획이라고 밝혔다. 이번 추가 지정된 유전질환 목록은 보건복지부 홈페이지에서 확인할 수 있다.