FDA는 경구 투여 방식의 첫 니만피크병 C형 치료제 후보인 아리모클로몰(arimoclomol)의 승인 여부를 자문하기 위한 자문위원회 개최일을 8월 2일로 설정했다. 

승인 신청서를 제출한 지브라 테라퓨틱스(Zevra Therapeutics)는 첫 니만피크병 C형 환자 치료를 위한 아리모클로몰의 FDA 허가 신청 관련 자문위원회 일정이 확정되었다고 9일 발표했다.

FDA는 지난 3월 당초 승인 결정 예정일을 6월 21일에서 3개월 연장하기로 하고 자문위 논의를 진행하기로 했다. 이례적으로 클래스 II 재제출 건으로 검토 기간을 늘리게 되었다.

아리모클로몰의 원개발사는 덴마크의 오파자임(Orphazyme)으로, 2020년에 FDA 승인 신청에 도전했으나 2021년 6월 임상 데이터 부족으로 완결된 응답서신(CRL)을 받았다. 그 이후 지브라가 약물을 인수하여 이번에 재도전하는 품목이다.

니만피크병 C형은 콜레스테롤 대사에 관여하는 유전자 NPC1 또는 NPC2의 변이로 발생하는 희귀 퇴행성 뇌질환으로, 신생아기에 발생하여 운동실조증 등 신경 퇴행적 증상이 진행되다 20세 이전에 사망하게 되는 질환이다.

아리모클로몰은 콜레스테롤과 기타 지질을 리소좀에서 세포의 다른 부위로 운반하는 역할을 하는 NPC1 또는 NPC2의 변이로 인해 리소좀에 지질이 축적되는데, 이를 직접 분해하지는 않지만 열충격 단백질(HSP)의 생성을 도와 지질 축적으로 인한 세포의 스트레스를 줄이는 작용을 한다. 즉, 직접적인 원인의 제거나 축적된 지질을 낮추는 기능은 없으며 세포의 스트레스 감소를 통한 증상 완화를 목적으로 한다.

니만피크병 치료제로는 얀센의 자베스카(미글루스타트, Miglustat)가 있다. 국내에서는 1형 고셔병과 니만피크병 C형에 대해 허가됐다. 다만 FDA로부터는 고셔병에 대해, 유럽에서는 니만피크병 C형만 적응증으로 승인을 받았다.

FDA 승인 기준으로는 최초의 니만피크병 C형 치료제로 도전인 이유다.

이 외에 니만피크병 치료제로 FDA 승인을 받은 제품은 사노피의 젠포짐(Xenpozyme)이 있으나 적응증에 차이가 있다. 젠포짐은 니만피크병 A/B 또는 유형 B의 비중추신경계 증상 완화를 적응증으로 승인받았다.

A형과 B형은 특히 비장의 비대를 주증상으로 하며 질환명을 공유하나 C형과 다른 유전적 근원을 가진다는 점에서 차이가 있다. 또 B형의 경우 A형 대비 신경학적 손상이 적고 생존율이 좀 더 높다.