PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)는 20일 헌팅턴병(Huntington's Disease, HD) 치료제 후보 PTC518의 2상 PIVOT-HD 연구 중간 결과를 발표했다.  

12개월간의 치료 결과, 혈액 및 뇌척수액(CSF)에서 돌연변이 헌팅틴(mHTT) 단백질의 용량 의존적 감소가 관찰됐으며, 2차 평가지표 등에서도 긍정적인 경향이 제시됐다. 이를 기반으로 1년전 내려졌던 FDA의 부분임상 보류는 해제됐다. 

회사에 따르면 PTC518  5mg 및 10mg 용량에서 각각 22%, 43%의 혈액내 mHTT 단백질 감소를 보여줬으며, CSF에서도 동일한 수준의 감소가 확인됐다. 

또한 12개월 후 운동 증상 진행이 둔화됐다. 환자의 운동기능평가 척도인 TMS(Total Motor Score)기준 5mg 및 10mg 용량에서 각각 2.0점 및 1.3점의 악화를 보인반면 위약군의 4.9점 악화에 비해 운동능력의 둔화가 현저하게 늦췄다​​. TMS는 앉기 등 총 31개 항목은 0~4점으로 5단계로 총 124점 척도롤 측정된다.

PTC 테라퓨틱스의 CEO인 매튜 B. 클라인 박사(Matthew B. Klein)는 "PTC518이 헌팅턴병 환자에게 효과적이고 안전한 질병 수정 치료제로서의 가능성을 보여주었다"고 밝혔다. 또한, 이번 데이터는 PTC518의 개발 프로그램의 다음 단계를 위한 중요한 발판이 될 것이라고 덧붙였다​​.

앞서 FDA는 2023년 6월 PTC518의 안전성 우려로 임상 보류 결정을 내린 바 있다. 당시 주요 우려사항은 치료 과정에서 발생할 수 있는 중대한 부작용 가능성이었다.  임상 초기 단계에서 PTC518을 투여받은 일부 환자에서 간 독성 및 심혈관계 부작용이 보고되면서 임상 보류가 결정됐다​​. 그러나 최근 발표된 PIVOT-HD 연구 중간 결과에서 PTC518의 안전성과 내약성이 확인되면서 FDA는 임상 보류를 해제했다.

헌팅턴병은 중추신경계에 영향을 미치는 유전적 질환으로, 돌연변이 헌팅틴 단백질로 인해 신경세포가 손상되고 사망하는 병리적 과정이 특징이다. 주로 30대에서 40대에 발병하며, 증상으로는 운동 이상, 언어 및 삼킴 장애, 인지 및 행동 문제 등이 있다. 현재 헌팅턴병의 진행을 늦추거나 멈출 수 있는 치료법은 없으며, 증상 완화를 위한 약물만이 사용되고 있다.

PTC518은 헌팅턴병의 근본 원인을 치료하기 위한 치료제로, 돌연변이 헌팅틴 단백질의 생성을 줄이는 기전방식의 소분자 제제 후보다.