울트라제닉스(Ultragenyx)가 산필리포증후군(Sanfilippo Syndrome) 제3형 A타입(MPS IIIA) 치료제 UX111에 대한 가속승인을 신청할 계획이다.

울트라제닉스는 12일, FDA와의 성공적인 회의 결과, 아데노바이러스벡터(AAV) 유전자 치료제 UX111(ABO-102)의 생물의약품 허가신청(BLA)을 위한 대체 평가지표(엔드포인트)로 뇌척수액내 황산염척수염(heparan sulfate, HS) 수치의 변화를 적절한 바이오마커로 승인받았다고 발표했다.

이번 합의에 따라 회사는 연말 또는 내년 초에 BLA 신청을 목표로 임상개발과 승인신청을 준비 중이다.

울트라제닉스의 CEO인 에밀 D. 카키스(Emil D. Kakkis) 박사는 "뇌척수액의 해파린 황산염(HS, heparan sulfate)가 산필리포증후군에서 가속승인을 위한 유효한 바이오마커로 인정받아, 이를 통해 모든 유형의 신경병성 뮤코다당증 치료의 길이 열렸습니다"라며, FDA와의 협력에 감사를 표했다.

이번 BLA 신청은 UX111의 안전성과 효능을 평가하는 중추 Transpher A 1/2상 연구의 데이터를 기반으로 진행할 예정이다. 해당 연구의 결과는 지난 2월 샌디에고에서 열린 20차 연례 월드심포지엄(WORLDSymposium™)에서 발표됐다.

Transpher A 연구는 3개국 5개 센터에서 3개의 용량 그룹으로 나누어 28명의 환자를 대상으로 진행되었다. 연구 결과에 따르면 UX111을 정맥 주입받은 환자들의 HS 수치는 치료 24개월 차에 평균 51% 감소했으며, 관찰 가능한 17명 중 16명의 인지 점수가 개선을 보였다. 이를 통해 HS 수치와 인지 기능 개선 간의 상관관계가 관찰되었다. 이번 연구 결과는 승인신청 관련 바이오마커 인정에 긍정적인 영향을 미쳤다. 또한 대부분의 부작용은 경미하거나 중등도(1, 2등급)로, 3등급 이상의 심각한 부작용은 관찰되지 않았다​.

산필리포증후군 3형 타입 A(MPS IIIA)는 주로 중추신경계에 주로 영향을 미치는 치명적인 라이소좀 축적 질환으로, 현재 승인된 치료법이 없다. 이 질환은 유아기에 발병하며 빠른 신경퇴행을 초래한다. MPS IIIA 환자는 전 세계적으로 약 3,000명에서 5,000명에 달하며, 평균 수명은 15년이다. MPS IIIA는 SGSH 유전자의 변이에 의해 발생하며, HS를 분해하는 SGSH 효소의 결핍으로 인해 뇌에 HS가 축적되어 신경퇴행을 유발한다​