서울아산병원 어린이병원이 2009년 개원 이후 중증 질환 소아 환자들에 대한 치료 기록을 분석한 결과, 지난 15년 동안 소아암, 선천성 심장 질환 등으로 약 6만 명의 중증 소아 환자를 수술했다고 12일 밝혔다. 

소아외과에서는 간모세포종, 소아 간이식, 선천성 횡격막 탈장 등 약 1만 9000 건의 수술이 진행됐다. 또한, 소아심장외과는 심장 이식 및 복잡한 선천성 심장 기능 장애 등으로 약 1만 건의 수술을 수행했다. 소아정형외과는 선천성 팔다리 기형 및 중증 외상성 골절 등으로 역시 약 1만 건의 수술을 기록했다.

수신증 · 방광요관역류 등 소아비뇨의학과 수술은 7000여 건, 소아 백내장 · 녹내장 등 소아안과 수술은 5700여 건, 뇌종양 · 두개안면기형 · 모야모야병 등 소아신경외과 수술은 3600여 건을 시행했다.

서울아산병원 어린이병원은 수술적 치료뿐만 아니라 국내 소아응급환자, 소아 및 신생아 중환자 치료에도 힘써왔다. 먼저 서울아산병원 어린이병원은 지난해 3만 8000여 명, 누적 45만여 명의 국내에서 가장 많은 소아 응급 환자를 진료했다. 

서울아산병원 어린이병원은 소아 응급 환자를 더욱 체계적으로 치료하기 위해 국내에서 처음으로 2010년부터 성인 응급실과 분리된 소아전문응급의료센터를 만들고 365일 24시간 전담전문의 진료 체계로 운영하고 있다. 개원 이후 지금까지 한 번도 소아 응급 환자 치료가 중단된 적이 없다.

또한 서울아산병원 어린이병원은 중증 질환 환아에 대한 집중적인 치료 및 관리를 위해 29개 병상의 소아중환자실과 62개 병상의 신생아중환자실을 각각 운영하고 있다.

어린이병원 개원 당시 국내 최대 소아중환자실 시스템을 구축했는데, 지속적으로 규모를 확대하면서 현재도 국내 최대 규모를 유지하고 있다. 지금까지 1만 3천여 명의 환자가 소아 및 신생아중환자실에서 치료를 받았다.

2021년에는 임신 24주 6일 만에 국내에서 가장 작은 몸무게인 288g으로 태어난 초극소저체중미숙아가 153일 간의 밤낮 없는 신생아중환자실 집중 치료를 받고 기적처럼 건강한 모습으로 부모의 품에 안길 수 있게 하는 등 국내 소아, 신생아 중환자 치료 분야를 발전시켜왔다.

고태성 서울아산병원 어린이병원장은 “서울아산병원 어린이병원은 수술, 응급 및 중환자 치료뿐만 아니라 소아암 및 난치성 혈액 질환 환아를 치료하는 조혈모세포이식의 경우 국내 5건 중 1건을 시행하고, 태아치료센터를 통해 분만 전 단계에서부터 선천성 질환을 진단해 치료하는 등 여러 분야에 있어서 국내에서 가장 많은 수준의 중증 질환 환아들을 치료해왔다”고 말했다.

또한 “중중 질환 환아들의 지속적인 치료와 정서적 지지, 돌봄 및 상담 등을 제공하기 위해 중증소아재택의료팀, 소아청소년완화의료팀도 운영하고 있다”며, “어린이병원은 운영할수록 재정적 어려움이 따를 수밖에 없는데, 앞으로도 우리나라의 미래 세대인 아이들의 건강을 위해 사회적 책임을 다하겠다”고 말했다.

한진우, 설동헌 강남세브란스병원 안과 교수, 이승태, 원동주 세브란스병원 진단검사의학과 진단검사의학과 교수 (왼쪽부터)

한진우 연세대 강남세브란스병원 안과 교수 연구팀(설동헌 안과 교수, 이승태, 원동주 세브란스병원 진단검사의학과 교수)이 희귀난치 유전성 망막질환의 원인을 연구한 결과를 12일 발표했다.

유전성 망막질환은 망막세포 혹은 신경을 전달하는 세포에 유전자 이상이 발생해 시력이 점차 떨어지다가 결국은 실명에 이르는 희귀질환이다. 망막색소변성증이 대표적이며 황반이상증, 원뿔세포 이상증, 스타가르트병 등 약 20여 종 이상이 있다.

유전성 망막질환 치료에서 원인 유전자 진단은 매우 중요하다. 질병의 원인이 되는 유전자에 따라 약제 등 치료법이 다르기 때문이다. 현재까지 280개 이상의 원인 유전자가 밝혀졌고, 돌연변이는 10만 개 이상으로 알려져 있다.

최근 유전자 진단에 도입한 차세대 염기서열 분석 덕분에 약 60%의 환자는 원인 유전자 변이를 찾았으나, 40%의 환자에게는 원인 유전자 변이를 밝혀내는 데 어려움을 겪고 있다. 연구팀은 유전성 망막질환으로 내원한 환자 264명을 대상으로 엑솜 염기서열을 재분석했다.

최초 분석에는 264명 중 166명(62.9%)의 환자만이 원인 유전자가 규명됐으나, 환자를 담당한 안과 임상의가 엑솜 염기서열 분석의 전 과정에 참여해 재분석을 한 결과, 22명의 환자(8.3%)에게서 추가로 원인 유전자를 밝혀낼 수 있었다.

임상의는 재분석 과정에서 환자의 증상 및 소견, 새로운 유전자 변이의 보고를 기반으로 추가적인 진단을 내릴 수 있었다.

그 외에도 구조적 변이, 미토콘드리아 변이 등 일반적인 엑솜 염기서열 분석으로 확인이 어려운 변이가 의심되는 경우, 맞춤형 분석(focused approach)을 진행하여 원인 유전자를 추가로 규명해낼 수 있었다.

한진우 교수는 "진료실에서부터 환자를 면밀히 관찰하는 임상의의 주도로 다양한 전문가가 모여 협업하면 진정한 의미의 환자 맞춤형 치료가 이뤄질 것이라 기대한다"며 "희귀질환을 겪는 환자들은 진단이 될 때까지 다양한 임상검사를 비롯해 여러 병원을 전전해야만 한다. 이번 연구가 발병 원인을 찾기 위해 여러 의료기관을 전전하는 환자와 보호자들 수고를 줄이는 계기로 작용하길 바란다"고 말했다.