허재성 아주대병원 방사선종양학과 교수팀은 비소세포폐암에서 흔히 발견되는 EGFR 유전자 돌연변이를 비침습적으로 검사할 수 있는 검사방법을 고안했다고 7일 밝혔다. 

비소세포폐암은 폐암의 85% 이상을 차지하며 비교적 서서히 진행돼 조기발견해 수술하면 완치가 가능하다. 이 유형의 폐암에서 가장 흔히 발견되는 유전자 돌연변이는 EGFR 유전자 돌연변이다. 비소세포폐암 진단을 위해서는 ‘EGFR 유전자 돌연변이 검사’를 실시하는데 기술적 어려움과 높은 비용이 걸림돌로 작용했다.

허재성 교수팀(김선화 연구원)은 이러한 문제를 극복하기 위해 비침습적이고 편리한 검사방법을 고안했다. 연구팀은 비소세포폐암에서 컴퓨터단층촬영(CT) 영상 기반 딥러닝(AI)·라디오믹스를 활용한 ‘EGFR 유전자 돌연변이’ 예측모델을 개발했다.

라디오믹스(Radiomics)는 CT, 자기공명영상(MRI) 등 의료영상 데이터에서 추출한 대량의 양적 특징을 분석해 질병진단, 치료계획 및 예후를 예측하는 분석기법이다. 종양학에서는 종양의 이질성을 특성화하기 위한 목적으로 활용되고 있다.

연구팀은 비소세포폐암환자 1280명의 치료 전 CT 영상 및 임상데이터에 딥러닝과 라디오믹스 기법을 적용했다. 환자의 CT 영상에서 추출한 종양의 특징과 환자 임상정보를 결합, 환자의 EGFR 유전자 돌연변이 유무를 확인했다.

연구팀은 이번 예측모델의 성능평가를 위해 내부데이터뿐 아니라 외부기관 환자 433명의 데이터를 적용해 평가했다. 평가지표는 딥러닝 모델의 대표적인 평가지표인 AUC를 사용했다.

연구결과 AUC 점수가 1점 만점 기준으로 내부데이터 검증의 경우 약 0.80, 외부데이터 검증은 0.77 등 우수한 결과를 나타냈다. 또 딥러닝 모델을 제외한 라디오믹스(CT 영상), 임상 특징만을 적용해 평가한 결과 내부검증에서 AUC 0.71, 외부검증 시 0.67로 다소 정확도가 떨어지는 것을 확인해 딥러닝이 예측률을 높이는 데 중요한 역할을 수행함을 확인했다.

김선화 연구원은 “이번 예측 모델이 EGFR 유전자 돌연변이를 확인하는 편리하고 비침습적 도구로 사용될 수 있음을 확인했다”고 말했다.

허재성 교수는 “의료영상은 기본적인 해부학, 생리학적 정보뿐 아니라 유전자 수준의 정밀한 정보를 제공한다”며 “CT 영상을 활용한 유전자 검사법은 재현이 가능하고 비침습적이며 간단하게 돌연변이를 확인할 수 있어 비소세포폐암의 조기발견뿐 아니라 개인맞춤형 치료전략을 수립할 수 있다”고 밝혔다.

이번 연구는 국제 학술지 ‘Scientific report’ 1월호에 ‘Deep learning–radiomics integrated noninvasive detection of epidermal growth factor receptor mutations in non-small cell lung cancer patients’(EGFR 돌연변이를 비침습적으로 검출하는 딥 러닝-라디오믹스 통합 기법: 비소세포 폐암 환자 대상)란 제목으로 게재됐다.