안저검사 망막사진(Retinal Fundus Photographs)으로 자폐스펙트럼장애를 예측할 수 있는 AI 모델이 개발됐다. 근아·최항녕 연세대 세브란스병원 소아정신과 교수, 강현구 안과 교수, 박유랑 의대 의생명시스템정보학교실 교수, 김재한 학생, 홍재성 연구원 연구팀은 안저검사 망막사진을 이용해 자폐스펙트럼장애를 선별하고 증상의 중증도를 예측하는 AI 모델을 개발했다고 20일 밝혔다.

이번 연구 결과는 국제학술지 ‘자마 네트워크 오픈’(JAMA Network Open, IF=13.8) 최신호에 게재됐다.

자폐스펙트럼장애는 사회적인 상호작용에 대한 어려움과 제한된 관심사, 반복적인 행동을 특징으로 하는 신경발달장애다. 자폐스펙트럼장애 아동들은 성장기에 사회성 향상을 위한 적절한 개입이 이뤄지지 않으면 성인에 이르러 다양한 문제로 인한 정신장애를 유발할 수 있다.

자폐스펙트럼장애는 조기 진단이 중요하다. 하지만 선별검사의 한계와 사회적 자원의 부족으로 진단 시기가 늦어지는 사례가 늘고 있다. 특히 조기 진단에 따른 치료가 긍정적 예후에 가장 중요한 요소이기 때문에 이른 시기의 진단 및 개인의 특성에 맞는 의료적 지원이 필수적이다.

망막은 뇌와 같은 조직에서 발생, 신경세포들의 구성과 구조가 뇌와 유사한 특징을 갖고 있다. 최근 자폐스펙트럼장애뿐만 아니라 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 파킨슨병, 알츠하이머병, 조현병 등 여러 중추신경계 질환에서 망막구조의 변화가 관찰된다는 연구 결과들이 발표되고 있다. 

연구팀은 2022년 4월부터 10월까지 세브란스병원 소아정신과에 내원한 자폐스펙트럼장애 환자 479명의 945개 안저망막사진과 세브란스병원 안과에 내원한 정상 대조군의 망막사진 945개를 수집했다.

이들 사진을 인공지능 모델에 학습시켜 ‘자폐스펙트럼장애와 정상대조군을 구분하는 AI 모델’과 ‘중증과 경도~중등도의 자폐스펙트럼장애를 구분하는 AI 모델’을 각각 구축했다.

연구팀은 AI 모델의 예측성능을 ‘수신기 작동(또는 피검사자 반응) 특성 곡선하 면적’(Area Under ROC (Receiver Operating Characteristic) Curve, AUROC), 민감도, 특이도, 정확도 등 4개 지표로 분석했다.

AUROC는 ‘ROC 곡선의 아래 면적’이라는 뜻으로, 어떤 질환을 진단하기 위한 특정 검사도구의 진단 정확도를 나타내는 통계 기법으로 AI 모델의 성능평가 지표로 주로 사용된다. 통상적으로 1에 가까울수록 성능이 뛰어나며 0.8 이상인 경우 고성능 모델로 평가된다.

분석 결과 자폐스펙트럼장애를 선별하는 AI 모델은 AUROC 1(100%), 민감도 1(100%), 특이도 1(100%), 정확도 1(100%)로 높은 예측 결과를 보였다. 중증도 예측 AI 모델은 AUROC 0.74(74%), 민감도 0.58(58%), 특이도 0.74(74%), 정확도 0.66(66%)의 성능을 보였다. 특히 자폐스펙트럼장애 선별에는 시신경유두(optic disc) 영역이 가장 핵심적임을 밝혔다.

연구책임자인 천근아 교수는 “이번 연구를 통해 안저검사 망막사진이 자폐스펙트럼장애 여부와 중증도를 예측할 수 있는 바이오마커 중 하나로 사용될 수 있는 가능성을 확인했다”면서 “안저검사는 촬영시간이 5분 이내로 용이성이나 신속성 면에서도 유용한 검사로서, 향후 자폐스펙트럼장애의 진단과 예후 예측 시스템 구축에 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다. 아울러 연구에 참여한 환자 및 부모님들께 감사한다고 덧붙였다.

이번 연구는 한국지능정보사회진흥원의 지원을 받아 수행됐다.