미국 뉴저지주 크랜버리(CRANBURY)의 희귀질환 신약개발 전문기업인 로켓파마슈티컬스(Rocket Pharmaceuticals, 나스닥 RCKT)는 백혈구응혈결핍증-1(, leukocyte adhesion deficiency-1, LAD-I) 신약후보물질인 ‘RP-L201’(marnetegragene autotemcel)의 생물의약품승인신청(BLA)이 미국 식품의약국(FDA)에 접수됐다고 지난 2일(현지시각) 밝혔다. 

우선심사 대상으로 지정돼 2023년 3월 31일로 심사기한이 설정됐다.

백혈구응혈결핍증은 원발성 면역결핍 희귀 소아질환으로 백혈구의 인테그린(integrin) 단백질인 CD18을 암호화하는 유전자의 변이로 발생한다. 백혈구가 혈관의 벽에 부착하지 못해 피부 세균감염 등에 취약해지고, 치유가 지연되며, 백혈구가 과도하게 증가하게 된다. 치료제는 없으며 줄기세포(조혈모세포) 이식(골수이식)을 통해 치료하며, 이에 성공하지 못하면 조기 사망하기 쉬운 질환이다.

RP-L201은 렌티바이러스 벡터(LV) 기반 유전자 치료제로서 ITGB2 기능을 회복시킨 자가유래 조혈줄기세포를 렌티바이러스에 실어 투여하다.

이번 승인신청은 9명의 줄기세포 기증자가 없거나 이식수술이 어려운 생후 3개월 이상(실제 12~24개월)의 소아 환자를 대상으로 진행한 1/2상(NCT03812263)을 근거로 이뤄졌다.

지난 5월 발표한 임상결과에 따르면 RP-L201 투약 후 3~24개월 관찰한 결과 치료 관련 심각한 부작용 없이 안정적인 CD18 발현(중앙값 56%)을 유지했으며 주입 후 12개월이 지난 7명은 100%의 전체생존율을 보고했다.

아울러 피부발진 등 감염 등으로 인한 입원 등이 유의미하게 감소하고, 감염에 의한 상처 복구능력도 개선된 것으로 추정됐다.

로켓파마의 최고운영책임자(COO)인 킨나리 파텔(Kinnari Patel)은 “이번 FDA의 BLA 접수는 심각한 LAD-I의 파괴적인 영향에 직면한 환자에게 단회성 유전자 치료법을 제공하려는 우리의 목표를 향한 중요한 이정표”라며 “LAD-I는 상당한 이환율과 사망률을 가지고 있으며, 골수이식은 현재 유일한 치료 옵션이지만 환자들에게 제때에 시행되지 않을 수 있다”고 말했다.

RP-L201은 FDA의 첨단재생의학 치료법(RMAT), 희귀소아과질환 의약품, 패스트트랙, 희귀의약품 등으로 지정됐다.