식품의약품안전처는 사노피아벤티스코리아의 산성(酸性) 스핑고미엘린 분해효소 결핍증(acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) 치료제인 ‘젠포자임주’(Xenpozyme 성분명 올리푸다제 α, olipudase alfa)를 25일 허가했다. 

ASMD는 산성 스핑고미엘린분해효소의 활성 감소로 비장, 간, 폐, 골수, 림프절 등에 스핑고미엘린이 축적되어 간장과 비장의 비대, 폐질환 등이 나타나는 희귀질환이다. 진행속도가 빠른 A형, 느린(만성내장형) B형, A형과 B형의 중간에 해당하며 다양한 정도의 중추신경계 증상을 보이는 A/B형으로 나뉜다. 과거에 니만-피크병(Niemann-Pick disease) 또는 ‘소아성 치매’로 불려왔다.

젠포자임은 유전자재조합 기술로 제조한 산성 스핑고미엘린 분해효소로, 환자에게 투여했을 때 장기 내 스핑고미엘린 축적을 감소시켜 증상을 완화하는 효과를 발휘한다.

젠포자임은 2022년 6월 28일 유럽의약품청(EMA), 같은 해 8월 31일 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았다.

젠포자임의 효과는 31명의 환자를 무작위 배정한 뒤 각각 젠포자임 또는 위약을 투여하는 1건의 이중맹검, 위약대조 방식 임상시험을 통해 입증됐다. 전반적으로 젠포자임은 폐 기능의 개선〔일산화탄소의 확산 용적(diffusing capacity of the lung for carbon monoxide, DLco)으로 평가〕, 비장 및 간 용적의 감소를 입증해 임상적 유익성을 인정받았다.