건강보험심사평가원은 한국로슈가 신청한 경구용 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 치료제인 ‘에브리스디건조시럽’(Evrysdi 성분명 리스디플람 Risdiplam)에 대해 급여 적정성을 인정했다. 

심평원은 1일 2023년 제6차 약평위를 열어 이같은 심의결과를 발표했다. 에브리스디는 2021년 7월 급여 신청 이후 거의 2년 만에 안건으로 올라 통과됐다.

SMA는 5번 염색체(5q11-q13)에 위치한 SMN(survival motor neuron) 단백질을 암호화하는 SMN1 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 에브리스디는 SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA(pre-mRNA)에 결합해 전신의 생존운동신경세포(SMN) 단백질의 농도를 증가 및 유지시키는 기전으로 작용한다. 1일 1회 경구 복용으로 전신에 작용하며, 임상연구를 통해 폭 넓은 연령대의 환자에서 운동기능 개선 효과를 확인했다.

척수강 직접 투여해야 하는 바이오젠 '스핀라자'(성분명 뉴시너센)나 정맥주사하는 노바티스 '졸겐스마'(성분명 오나셈노진아베파르보벡)와 달리 에브리스디는 경구 투여 액상형 제제로 가정에서 자가 투여가 가능하다.

따라서 에브리스디는 척수강 내 투여에 필요한 대기 과정이 없고, 입원과 통원 횟수를 줄여 약제비 외 직간접 비용(입원비, 진료비, 교통비, 보호자와 간병인의 동행에 따른 사회경제적 부담 등)을 절감할 수 있다. 연령 및 체중에 따른 맞춤 처방이 가능하다. 이 같은 장점을 인정받아 에브리스디는 2020년 8월 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았으며 국내서도 3개월 후인 같은 해 11월 허가받았다. 

한편 지난 5월 3일 열린 5차 약평위에서 다발골수종 치료 또는 조혈모세포이식 전 전처치요법제, 횡문근육종 치료제로 급여 기준이 설정된 에이스파마 ‘메그발주’(성분명 멜팔란염산염) 및 에이치오팜 ‘멜스팔주’(성분명 멜팔란염산염)는 이번 약평위에서 다발성골수종에 한해 급여 적정성을 인정받았다.