사노피아벤티스코리아의 폼페병 치료제 ‘넥스비아자임주’(Nexviazyme, 아발글루코시다제-ngpt, avalglucosidase alfa-ngpt, 100mg)가 29일 식품의약품안전처로부터 희귀의약품으로 허가받았다. 

폼페병은 세포 내 리소좀 안에서 글리코겐을 분해하는데 필요한 효소인 '알파-글루코시다제'가 결핍돼 리소좀 내부에 글리코겐이 축적되면서 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡부전과 심근병증이 나타나는 질환이다.

폼페병은 미국에서 약 3500명의 사람에게 영향을 미치는 것으로 추산되는 희귀 유전질환이다. 영아기에 빠르게 발병하는 가장 심각한 형태의 질환인 영아 발병형 폼페병과 점진적으로 근육이 손상되는 후기 발병형 폼페병으로 나뉜다.

넥스비아자임은 알파-글루코시다제(acid alpha-glucosidase, GAA) 결핍에 따라 폼페병으로 확진된 환자의 장기 효소 대체요법으로 사용되는 유전자재조합 효소제제다.

김남수 식약처 첨단제품허가담당관은 "이 약은 기존 폼페병 치료제인 사노피아벤티스의 유전자재조합 효소제제 ‘마이오자임주’(성분 알글루코시다제알파 alglucosidase alfa, 52.5mg)'보다 흡수율이 개선된 개량생물의약품"이라고 밝혔다. 이어 "넥스비아자임주는 마이오자임의 당구조를 변경해 주성분의 세포 흡수를 증가시킨 제품"이라며 "마이오자임이 효과가 없는 환자에게 넥스비아자임주를 투여하면 효과가 나타난다"고 덧붙였다.

넥스비아자임은 폼페병에서 핵심 경로인 만노스-6-인산(M6P) 수용체를 특이적으로 표적으로 하도록 만들어진 효소대체요법(ERT) 제제다. 즉 GAA 효소를 세포의 리소좀으로 운반하는 M6P 수용체에 작용해 기존 치료제인 마이오자임과 비교했을 때 M6P 수용체를 15배가량 증가시킨 것으로 나타났다. M6P 수용체 활성화로 GAA 효소의 원활한 기능을 기대할 수 있다. 세포의 효소 흡수를 높이고 근육 조직에서 개선된 글리코겐 감소율을 보였다.

마이오자임과 넥스비아자임은 체중 kg당 20mg으로 2주에 1회씩 정맥 내 투여한다.