GC녹십자는 희귀의약품 전문 바이오벤처 노벨파마(대표 박찬호)와 공동 개발 중인 산필리포증후군 A형(Sanfilippo syndrome, , Mucopolysaccharidosis III A, MPS III A)에 대한 뇌실내 직접투여용(ICV) 효소대체요법 치료제(Enzyme Replacement Therapy, ERT)가 미국 식품의약국(FDA)으로부터 ‘희귀소아질환의약품 지정(Rare Pediatric Disease Designation, RPDD)’을 받았다고 18일 밝혔다.

산필리포증후군(A형)은 중추신경계에 헤파란 황산염이 축적되며 점진적인 손상을 유발하는 열성 유전질환이다. 아직 허가받은 치료제가 없어 대부분의 환자가 증상 악화로 15세 전후에 사망하는 중증질환이다.

양사는 해당 질환에 대한 효소대체요법 치료제를 2020년부터 공동 개발 중이다. GC녹십자는 독자적인 재조합 단백질 생산 기술로 GMP 시설에서 약물을 생산하고, 노벨파마가 비임상 연구를 진행한다. 희귀의약품지정 승인도 기대되는 만큼, 양사 공동으로 신속한 임상 진행을 통해 신약 개발에 더욱 속도를 낼 전망이다.

희귀소아질환의약품으로 지정받으면 허가 신청 시 특례에 따라 향후 다른 의약품의 신약허가 심사기간을 6개월로 단축할 수 있는 우선심사 바우처를 신청할 수 있다. 최근 사례에 따르면 이 바우처는 약 1억200만달러(한화 약 1259억원)의 가치를 인정받은 바 있다.

GC녹십자 관계자는 “그동안 희귀의약품 분야에서 쌓아온 노하우를 바탕으로 희귀질환으로 고통받는 환자와 가족들에게 더 나은 치료 옵션을 제공하기 위해 노력할 것”이라고 말했다.