다발성경화증(Multiple sclerosis, MS)은 중추신경계의 탈수초성 질환(신경세포의 축삭을 둘러싸고 있는 절연물질인 수초가 벗겨지는 병) 중 가장 흔한 유형이며, 주로 젊은 연령층에서 발생하는 만성 염증성 질환이다. 시신경척수염범주질환(neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD)도 시각장애 또는 실명을 일으키는 대표적인 탈수초 질환의 하나다. 

다발성경화증은 모든 연령층에서 발생할 수 있지만, 20~40세에 가장 많이 발생하고, 10세 이전이나 60세 이후에는 발병이 드물다. 남성보다 여성에서 2배 정도 더 발생하는 편이다. 인종에 따라서 발생률에 뚜렷한 차이를 보이는데, 유럽계 백인에서 가장 빈번하게 발생하며 동양인과 흑인에서는 발생률이 상대적으로 낮다.

우리나라에서는 10만명당 4명 정도로 발병률이 낮지만 미국이나 유럽에서는 10만명당 100명 정도의 유병률을 가진다.

원인은 명확하지 않다. 우선 유년기의 감염(헤르페스바이러스 또는 레트로바이러스 추정)이나 자가면역반응이 수초를 손상시켜 신경섬유 염증으로 이어질 수 있는 것으로 보고 있다. 유전성도 하나의 원인이지만 부모에서 자녀로 유전될 확률은 2~4%에 불과하다. 부모나 형제, 자매가 겪고 있을 경우 이 질환에 걸릴 위험은 몇 배 더 증가한다.

환경적 요인은 적도에서 멀수록 발병률이 낮다는 것이다. 이는 비타민D 수치가 일조량이 적을수록 낮게 나타나며, 다발성경화증 발병률이 높아지는 것과 관련 있는 것으로 추정된다.

증상은 광범위하고 포괄적으로 나타난다. 팔·다리·몸통·얼굴에서의 저림, 무감각, 통증, 작열감, 가려움증, 촉각 감소 등이 나타난다. 팔과 다리의 힘 또는 기민함이 상실돼 경직될 수 있다.

신경섬유의 탈수초 현상이 감각신경에 나타나면 감각 증상, 운동신경에 나타나면 운동 증상으로 표출된다. 예컨대 시신경에 문제를 일으키면 한쪽 또는 양쪽 시각 장애/상실 증상을 보인다. 뇌간에 영향을 미치면 안진(눈 떨림), 복시(겹쳐 보임)가 나타난다. 척수에 탈수초가 진행되면 감각 및 운동 장애, 배뇨장애(주로 절박성 요실금), 배변장애(주로 변비), 성기능장애가 나타난다. 대뇌에 영향을 미치면 마비, 피로, 인지기능장애, 우울감이 나타난다. 소뇌에 영향을 미치면 보행 및 균형 장애, 떨림, 어지럼증을 일으킨다. 길게 보면 운동량 감소로 인한 골다공증, 인지기능장애로 인한 치매 등의 가능성이 높아진다.

증상의 진행 패턴에 따른 5가지 다발성경화증 유형

재발-완화성(재발-이장성, 再發弛張性) 다발성경화증(Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis, RRMS) : 재발(증상이 악화됨)과 완화(증상이 줄며 악화되지 않음)가 번갈아 나타난다. 증상의 강도가 크게 높아지지는 않는다. 회복 기간이 몇 개월 또는 몇 년 간 지속될 수 있다. 재발은 자발적으로 발생하거나 인플루엔자 감염으로 촉발될 수 있다. 가장 흔한 유형이며 10년 이내에 2차 진행성으로 진행할 확률이 약 50% 정도다. 25년 이상 지나면 90%에 이른다. 시간이 갈수록 신경 손상이 축적돼 만성 퇴행성질환(2차 진행성)처럼 변한다.

원발성 진행성(primary progressive MS, PPMS): 일시적인 정체기가 있을 수 있지만, 명백한 완화나 재발없이 일관되게 진행된다. 점진적으로 증상의 강도가 올라간다.

2차 진행성(secondary progressive MS, SPMS): 재발과 완화가 교차되며 점차적으로 증상의 강도가 높아진다. 재발-완화의 주기는 후기로 갈수록 길어지거나 짧아질 수 있다.

진행성 재발(progressive Relapsing, 또는 재발형, ): 질환이 점진적으로 진행되며 갑작스런 재발로 증상이 일시적으로 강해지는 패턴을 보인다.

임상적 단독증후군(clinically isolated syndrome, CIS, 임상적독립증후군) : 1~2회 정도 증상의 재발과 회복을 반복한 후, 더 이상 병이 악화되지 않고 가벼운 정도의 장애만 남거나 장애가 전혀 없이 회복된다. 이를 양성(良性, benign) 다발성경화증이라고도 한다. 전체 환자의 10%에 불과하다.

증상의 갑작스런 재발을 어택(attack)이라고 한다. 급성 재발은 관리하는 치료제로는 스테로이드가 메인이다. 재발의 기간과 심한 정도를 줄이는 수준으로 정맥주사(methylprednisolone) 또는 경구약 복용(prednisone)으로 해결한다.

환자의 혈액을 혈장과 혈구로 분리한 다음 혈장만 건강하고 새로운 것으로 교체하는 혈장교환술을 실시할 수 있다. 스테로이드에 반응하지 않는 심한 재발에 한해 실시한다.

다발성경화증에 따른 다양한 증상의 대증적 약물치료

배뇨장애(요실금) 치료제 : 보툴리눔톡신A, 데스모프레신(desmopressin) 비강 스프레이, 톨테로딘(tolterodine), 옥시부티닌(oxybutynin), 다리페나신(darifenacin), 탐술로신(tamsulosin), 프라조신(Prazosin), 미라베그론(mirabegron), 이미프라민(imipramine), 솔리페나신(solifenacin succinate)

요로감염 치료제(항균제) : 설파메톡사졸(sulfamethoxazole), 시프로플록사신(ciprofloxacin), 레보플록사신(levofloxacin), 니트로푸란토인(nitrofurantoin), 메테나민(methenamine), 페나조피리딘(phenazopyridine)

배변장애 치료제(변비약) : 도큐세이트(docusate), 비사코딜(bisacodyl), 인산타트륨(sodium phosphate) 관장, 광유(Mineral Oil) 관장, 차전자피(psyllium hydrophilic musilloid), 수산화마그네슘(Phillips Milk of Magnesia, magnesium hydroxide), 글리세린(gylcerin) 좌약 또는 관장

통증 치료제(신경염증 또는 우울증 수반) : 둘록세틴(duloxetine), 벤라팍신(venlafaxine), 아미트립틸린(amitriptyline), 라모트리진(lamotrigine), 프레가발린(pregabalin), 가바펜틴(gabapentin), 노르트립틸린(nortriptyline), 카르바마제핀(carbamazepine), 옥스카르바마제핀(oxcarbazepine)

우울증 치료제 : 시탈로프람(citalopram), 둘록세틴, 벤라팍신, 파록세틴(paroxetine), 플루옥세틴(fluoxetine), 부프로피온(bupropion), 서트랄린(sertraline)

피로 개선제(각성제, 기면증 치료제 또는 항우울제) : ‘애더럴’(dextroamphetamine 및 amphetamine: 국내선 마약성 약물로 시판 금지), 아만타딘(Amantadine), 모다니필(modafinil), 플루옥세틴, 메틸페니데이트(methylphenidate)

가려움증 치료제 : 하이드록시진(hydroxyzine)

어지럼증 및 현기증 치료제 : 메클리진(meclizine)

기분장애(Emotional Changes) 개선제 : ‘뉴덱스타’(Nuedexta 성분명 dextromethorphan + quinidine)

성기능장애(발기부전) 치료제 : 실데나필(sildenafil), 타다라필(tadalafil), 바르데나필(vardenafil), 아바나필(avanafil). 알프로스타딜(alprostadil) 음경해면제 주사

경직, 경련 치료제 : 바클로펜(Baclofen), 보툴리눔톡신 A, 단트롤렌(dantrolene), 클로나제팜(clonazepam), 디아제팜(diazepam), 티자니딘(tizanidine)

몸 떨림(진전) 치료제 : 이소니아지드(isoniazid, 항결핵제), 클로나제팜

보행장애 치료제 : ‘암피라’(Ampyra 성분명 달팜프리딘 dalfampridine)