가톨릭대 서울성모병원 혈액병원이 혈액암 One-stop 진단을 목적으로 차세대 전장유전체 진단(Whole genome sequencing, WGS) 플랫폼의 공동 연구 개발 및 조기 도입 협력을 위해 ㈜지놈인사이트와 업무 협약(MOU)를 체결했다. 

전장유전체분석(WGS)은 질환 및 약물 반응성에 대한 유전적 요인을 총체적으로 연구하는 기술이다. 현재 병원 등에서 시행되고 있는 차세대유전자패널검사(Next generation sequencing·NGS)는 기술적 한계로 유전체의 약 0.1%~1% 부분만 선별적으로 검출하지만, 전장유전체분석(WGS)은 유전체 전체를 살펴볼 수 있다. 

이와 관련하여 지난 2021년 미 워싱턴대병원 연구진이 세계 최고의 의학학술지 뉴잉글랜드 의학저널에 전장유전체(WGS) 기반 혈액암진단의 빠른 속도와 효용성에 대해 발표한 바 있었다.

양 기관은 이번 협약을 통해 전장유전체(WGS) 기반 차세대 혈액암 One-stop 진단 플랫폼 기술 공동 개발을 위한 연구협력을 진행하며, 전장유전체(WGS) 차세대 기반 혈액암 One-stop 진단 플랫폼의 임상적 조기 도입을 위한 협력 등을 추진할 계획이다. 이는 혈액암 진단의 새로운 장을 열 것으로 기대된다. 

김희제 혈액병원장은 “전장유전체(WGS)는 혈액암 정밀의료의 발전에 있어 앞으로 중요한 핵심적 화두”라며 “앞으로 지놈인사이트와의 협력을 통해 좋은 결과를 창출해내기를 기대한다”고 말했다. 

주영석 지놈인사이트 대표는 “이번 협력을 통해 혈액병원과 함께 우리나라에서 처음으로 미래형 전장유전체(WGS) 기반 혈액암 진단을 신속하게 제공할 수 있게 되었고, 임상적 도입까지 준비할 수 있게 되어 기쁘게 생각한다”고 소감을 전했다.

한편, ㈜지놈인사이트는 암 및 희귀질환과 같이 유전적 변이에 의해 발생하는 질환을 대상으로, 정확한 진단과 맞춤형 치료를 위한 전장유전체 (WGS, Whole genome sequencing) 빅데이터 분석 및 해석 전문 기업이다. 회사는 미국 샌디에고에 본사를 두고 있으며 R&D 센터는 서울과 대전에 위치하고 있다.