DNA 시퀀싱 및 마이크로어레이(microarray) 기술의 글로벌 리더인 일루미나(illumina) 코리아는 유전체 빅데이터 기업 지놈인사이트와 MOU를 체결해, 전장유전체시퀀싱(WGS) 기반 암 정밀치료의 도입을 앞당기겠다는 포부를 밝혔다.  

전장유전체시퀀싱(Whole-genome sequencing:WGS)은 30억 쌍에 이르는 사람의 DNA 염기서열 전부를 읽고 해석하는 것으로, 유전체 분석의 완전형으로 여겨지고 있다. 기술 및 비용의 한계로 1% 유전체를 선별적으로 검사하던 기존의 패널 검사의 한계를 넘어 유전체의 99%를 규명하며, 다른 기술로는 규명하기 어려운 구조변이, 복제수변이를 모두 한번의 검사로 확보함으로써 특정 질병을 일으키는 유전자 변이나 새로운 유전자 조합 등을 발견하는 데 훨씬 비용효율적으로 유리하다. 

일루미나 글로벌 커머셜 전략 총괄이자 아태지역 및 일본 대표인 그레첸 웨이트만은 “전장유전체시퀀싱(WGS)은 개인맞춤 의학이라는 새로운 시대에 암 유전자 검사의 이상적인 방향을 제시하고 있지만, 아직까지 널리 사용되지 않고 있다”면서, “이는 의료진이 방대한 양의 유전체 데이터를 빠르게 분석해서 의미 있는 결과를 도출하는 과정에 어려움이 발생하기 때문”이라고 설명했다. 

이번 MOU를 계기로 지놈인사이트는 일루미나의 전장유전체시퀀싱(WGS) 기술을 활용하여 ‘암 전장유전체시퀀싱(WGS) 분석 플랫폼’을 고도화하고 국내를 시작으로 도입을 확장할 계획이다. 

주영석 지놈인사이트 대표는 “세계적인 유전체 테크놀로지 기업인 일루미나와의 협력을 통해 단순한 데이터 생산이 아니라 의미 있는 해석 결과를 고도화된 빅데이터 분석 플랫폼을 통해 제공할 수 있게 되었다.” 면서 “전장유전체시퀀싱(WGS) 기반 정밀의학이 이제 암 치료 현장에 쓰일 준비가 되었다”고 강조했다.

한편, 전장유전체시퀀싱(WGS)의 광범위한 도입을 저해하는 주요 요인 중 하나는 데이터를 분석하고 해석할 수 있는 역량의 부족이다. 암 치료 연구분야에서 전장유전체시퀀싱(WGS)이 유용한 방법임에도 불구하고 그 데이터 양이 너무 방대하고 복잡하기 때문에 암 진료 현장에서 활용이 어려운 것으로 여겨져 왔다.