초등학교 입학때 틱장애 증상이 있다가 잠잠해졌던 김모군(11세)은 아빠 직장문제로 창원에서 김해로 이사를 가면서, 새로운 학교에 적응하는 과정에 잠잠해졌던 틱증상이 심해졌다. 어린이 틱장애는 자신의 의지와 상관없이 반복적으로 신체 일부를 움직이거나 소리를 내는 증상으로 신체적인 요인뿐만 아니라 정서적인 요인까지 영향을 미치는 소아정신과 질환이다. 문제는 스트레스 상황에 지속적으로 노출되면 틱증상은 더욱 심해질 수 있다는 것이며, 틱장애 증상을 넘어서 ADHD나 우울증, 강박증세, 불안장애, 학습장애 등이 동반될 수도 있다는 것이다. 

강보험심사평가원 통계에 따르면 2020년 기준 틱장애 치료를 받은 환자수는 1만8024명으로, 이 중 소아청소년이 77%이며, 틱장애와 ADHD로 병원이나 한의원을 찾는 환자들 중 20세 이상의 성인 비율도 15%를 넘긴 것으로 보고되었다. 특히, ADHD는 이르게는 유아기 때부터 증세를 보이지만 이를 제대로 알아차리지 못해 치료의 적정한 시기를 놓치는 경우가 많은 것으로 알려졌다.소아청소년에게 발생하는 뚜렛증후군은 부모 등 보호자의 대응에 따라 질병의 증상이 확연하게 달라진다. 어떤 질환이며 어떻게 대응해야 하는지 자세히 알아본다.
 
뚜렛증후군 전조증상 틱장애 … 10세 전후, 스트레스 민감할수록 잘 발생
 
틱(tic)은 스스로 조절하기 힘든, 갑작스럽고 단순하며 반복적인 동작(운동틱)이나 소리를 내는 현상(음성틱)을 말한다. 뚜렛증후군은 이런 틱 현상이 나타나는 신경질환의 하나다. 보통 다발성 운동틱과 한 가지 이상의 음성틱을 보이는 게 일반적이다.
 
틱은 소아청소년에서 주로 나타나며 보통 8세 전후에 발생한다. 통상 초등학교 저학년 때 증상이 가장 심하고 청소년기에는 절반 정도에서 증상이 사라지거나 개선된다. 20대 이후 발병하는 일은 상대적으로 드물다. 틱은 아동 발달과정에서 10%에서 나타날 만큼 흔하지만 이것이 1년 이상 지속되는 뚜렛증후군은 1500명 당 1명에서 발생하는 희귀질환이다.
 
운동틱은 흔히 눈을 깜빡이는 증상부터 시작해서 시간이 지날수록 얼굴과 목 아래 신체에서도 틱 증상이 나타난다. 뚜렛증후군 환자는 한가지 동작에서 여러 동작을 동시에 보이는 복합운동틱을 가진 경우가 많다. 이상한 걸음걸이‧걷어차기‧뛰어오르기‧몸비틀기‧긁기‧음란한 몸 동작 등이 포함된다.

음성틱도 처음에는 가벼운 헛기침이나 목청 가다듬기에서 시작해 점점 단어 형태로 발전하고 소리도 커진다. 저속한 단어를 말하는 외설증, 남의 말을 그대로 따라하는 반향언어, 특정 단어와 구문을 반복적으로 되뇌는 동어반복증(同語反覆症) 등이 나타날 수 있다. 이 중 외설증은 전체의 약 10%에서 발견되는데 사춘기 초기에 주로 나타난다.
 
이밖에도 저속한 행동을 보이는 욕설행동증, 움직임을 따라하는 동작모방증, 강박사고나 강박되새김증 등이 나타나기도 한다. 긴장‧흥분‧불안‧피로‧스트레스 상태에서 증상이 더 심해지는 경향을 보인다. 감기‧과민증‧생리 등 신체 컨디션에 따라서도 증상의 정도가 달라진다. 대신 한 가지 행동에 몰두하거나 잠을 잘 때는 증상이 줄어든다.
 
틱은 아동발달 과정에서 흔하게 나타날 수 있다. 한달 이상 이어지고 1년 이내 사라지는 틱을 일관성 틱장애라고 하는데 특별한 치료를 하지 않아도 자연적으로 사라지므로 크게 걱정할 필요가 없다. 하지만 틱 증상이 1년 이상 지속되면 만성 틱장애로 분류된다. 두 종류 이상의 운동틱과 한 종류 이상의 음성틱이 동시에 나타나고 1년 이상 이어지는 만성 틱장애는 뚜렛증후군으로 진단할 수 있다.
 
중뇌 변연계 회로 이상으로 발생 … 명확한 원인은 불명
 
뚜렛증후군의 원인은 명확하게 규명되지 않았다. 의학계에서는 이를 중추신경계의 발달과정 중 유전적인 요소와 환경적인 요소가 상호작용해 뇌의 특정 부위에 변화를 일으켜 다양한 형태로 양상이 나타나는 발달 신경정신질환으로 본다.
 
대뇌 피질-선조체-시상-대뇌 피질 회로(cortico-striato-thalamo-cortical pathways, CSTC)는 동작 실행, 습관 형성, 보상 등에 관한 뇌 경로로 과도하게 활성화되면 강박장애(obsessive compulsive disorder, OCD)나 반복적인 행동으로 특징되는 신경심리학적 장애를 일으킨다. 현재 이 기전이 강박장애나 틱장애를 설명하는 가장 유력한 이론으로 받아들여진다.

염색체 13q31.1에 위치한 SLITRK1 유전자의 돌연변이 혹은 염색체 15q21-q22에 위치한 HDC유전자 돌연변이가 CSTC 이상에 영향을 미치는 것으로 추측하고 있다.
 
자궁 내 환경적 요인으로는 임신 기간 신생아 뇌에 저산소증을 유발할 수 있는 다양한 주산기 합병증, 태아 위치 이상, 장시간 진통, 미숙아, 태반이상, 임신중독증, 임신 중 정서적 스트레스 등이 가설로 제기되고 있다. 이밖에도 여아보다 남아에서 더 많이 발생해 성 호르몬 영향설, 연쇄상구균 감염 후 생기는 자기면역 반응설 등이 있다.
 
일반적으로는 틱장애가 스트레스에 민감하고 감수성이 예민한 아이에게 많이 나타는 것으로 알려져 있어 뚜렛증후군도 이와 관련된 것으로 추측된다.
 
뚜렛증후군의 진단은 전문의가 파악한 질환의 임상 양상에 의해 내려지며 확진을 위한 검사는 없다. 다만 신경정신의학과 DSM-5진단기준을 참고해 진단할 수 있다.
 
<뚜렛증후군 DSM-5 진단기준>

△ 여러 개 운동틱과 한 가지 또는 그 이상의 음성틱이 질병의 결과 중 하나로 나타나야 한다. 단 두 종류의 틱이 반드시 동시에 발현할 필요는 없다.
△ 틱은 거의 매일 나타나야 하고 1년 이상 지속되야 하며, 틱이 나타지 않는 기간이 3개월을 초과해서는 안된다.
△ 틱 증상으로 인해 사회적‧직업적 또는 다른 중요한 기능적인 측면에서 장애가 발생해야 한다.
△ 발병 연령은 18세 이전, 늦어도 21세 이전이어야 한다.
△ 틱 증상이 약물(중추신경흥분제)이나, 내과적 질환(헌팅턴병, 바이러스성 뇌질환) 등에 의해 발현된 것이 아니어야 한다.
 
성급한 치료보다는 보호자의 이해가 필요 … 동반장애 치료는 필수
 
일상생활에 큰 영향이 없는 한 행동치료가 우선되지만 틱 증상이 심각해져 아이가 다치거나 교우 관계 및 학습에 장애가 생기면 약물치료를 받을 수 있다.
 
행동치료는 습관역전기법‧인식훈련‧이완요법 등으로 아동의 스트레스와 강박을 다스리고 행동의 기준을 세워줘 환영받는 행동을 강화한다. 보호자가 행동의 명확한 기준을 세워 일관성 있는 태도를 견지하면 더욱 도움이 된다.
 
약물치료에는 할리페리돌(Haloperidol), 플루페나진(fluphenazine), 피모짓(Pimozide) 등 도파민 수용체를 차단하는 항정신성 약물과 리스페리돈(Risperidone), 지프라시돈(Ziprasidone) 등 비정형 정신성 약물이 증상에 따라 사용된다. 환자의 특성에 따라 다르지만 통상 6개월에서 1년 정도 약물을 유지하고 증상의 완화 정도를 보면 양을 증감한다.
 
전문가들은 뚜렛증후군이라고 해서 성급히 약물치료를 선택할 필요는 없다고 말한다. 아이의 생활에 심각한 장애가 오지 않는 한 전문가와 상담하며 보호자가 느긋한 마음으로 아동의 증상을 대하는 게 도움이 된다.
 
최치현 서울시보라맥병원 정신건강의학과 교수는 “뚜렛증후군 혹은 틱장애를 보이는 아동은 치료에 앞서 보호자 교육이 이뤄져야 한다”며 “보호자가 틱 장애를 잘 이해하는 것만으로도 상당수 아동에서 호전양상을 보인다”고 설명한다.
 
최 교수는 “뚜렛증후군이 보이는 틱장애는 아동의 발달과정에서 비교적 흔히 나타나는 데 심각하지 않은 증상에서는 친구와 교류나 일상에서 큰 영향을 미치지 않으므로, 보호자가 느긋한 마음으로 기다려 줄 필요가 있다”고 말했다. 

부모가 틱에 민감하게 반응할수록 아동이 받는 스트레스가 심해져 증상이 악화될 수 있다. 도리어 틱 증상보다는 뚜렛증후군에 동반되기 쉬운 다른 정신과적 질환에 대해 주의 깊게 살펴봐야 한다고 조언한다.
 
뚜렛증후군의 60%에서 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)가 동반되며, 27% 강박장애, 32% 강박적 행동, 23% 학습장애, 15%에서 행동장애(적대적방항장애)가 나타났다는 보고가 있다. 또 질환으로 분류되지는 않으나 많은 사례에서 수면장애와 분노조절 등의 양상이 나타났다.
 
이런 질환은 아동의 발달과 교우 등에 문제를 야기할 가능성이 크기 때문에 틱장애 혹은 뚜렛증후군을 가진 아동에서 동반되는 질환이 있는지를 주의깊게 살피고 전문의와 상담해 이를 치료해야 한다.
 
새학기에는 틱 악화 경향 … 긴장을 완화하고 스트레스 받지않도록 도와야
 
미뤄졌던 등교 개학이 시작되면서 뚜렛증후군 등 틱장애를 가진 아동의 등교도 이뤄지게 됐다. 새학기에는 아동이 긴장과 스트레스 등으로 틱 증상이 심해지는 경향을 보인다. 하지만 아동이 학교에 익숙해지면 다시 증상은 완화된다.
 
아동의 증상이 심한 경우가 아니라면 교우 관게를 크게 걱정할 필요는 없다. 최 교수는 “발달 과정에서 틱을 보이는 아동은 10% 정도로 생각보다 많은 아동이 크고 작은 틱을 가지고 있으며, 경미한 틱을 가진 아이 상당수는 교우관계를 잘 해내고 있다”고 설명하며 지나친 걱정을 할 필요는 없다고 말했다.
 
다만 아동의 교우관계가 나빠지거나 학교에 적응하지 못해 스트레스가 심해지면 틱이 강화되고 장기화돼 뚜렛증후군으로 발전할 수 있다. 보호자는 아동이 스트레스 받지 않고 학교생활에 잘 적응할 수 있도록 도와야 한다. 

최치현 교수는 “뚜렛증후군 아동의 보호자는 틱으로 나타나는 이상 증상에 집중하기 보다는 동반되는 문제적인 질환과 틱을 강화할 수 있는 환경을 개선하는 데 집중해야 한다”며 “성급히 틱을 개선하려 하지 말고 천천히 증상을 개선하려는 느긋한 마음가짐이 필요하다”고 조언했다.