유전성 유방암 검사의 판정 정확성을 높이는 연구결과가 나왔다. 김주흥 연세대학교 의과대학 용인세브란스병원 유방외과 교수팀이 연구를 통해 유전성 유방암 검사의 판정 정확성을 크게 높였다고 18일 소개했다. 

유전성 유방암의 대표적인 원인으로는 BRCA 유전자를 들 수 있다. BRCA 유전자는 병원성과 비병원성으로 구분되며 병원성인 경우 예방적인 유방절제술과 난소절제술을 고려할 수 있다. 그러나 현재 의학 기술로 병원성 또는 비병원성의 판정이 모호한 경우도 존재하며 이 경우 불확실성 변이형으로 분류된다. 불확실성 변이형으로 분류 시 임상적인 대응에 어려움이 있다.

연구팀은 2007년∼2013년 진행된 ‘한국인 유전성 유방암 연구’를 미국 국립 보건원 및 한국인 참조 유전체 데이터를 바탕으로 분석했다. ‘한국인 유전성 유방암 연구’는 전국 36개 병원에서 3000여 명의 유전성 유방암 고위험군 환자와 그 가족을 대상으로 진행한 한국형 유전성 유방암의 지형을 알려준 대규모 연구다.

분석 결과 ‘한국인 유전성 유방암 연구’에서 불확실성 변이형으로 분류된 경우 중 약 3분의 2를 병원성 또는 비병원성으로 구분할 수 있었으며 대부분은 비병원성으로 확인됐다. 또한 150여 개의 BRCA 변이들 중 7개의 변이를 병원성 변이로 분류할 수 있었다. 이를 통해 기존에 불확실성 변이형으로 진단받아 임상적 대응이 어려웠던 환자들은 새로운 치료 가능성을 모색할 수 있게 됐다.

김주흥 교수는 “BRCA 유전자의 병원성 돌연변이를 가지고 있는 경우 평생에 걸쳐 유방암이 발생할 확률이 50% 가까이 돼 예방적 유방절제술이나 투약 등의 적극적인 치료를 고려할 수 있고,로봇을 이용할 경우 겨드랑이에 4cm 정도의 작은 절개만으로 수술이 가능하다”고 말했다.

이번 연구결과는 SCI급 국제 학술지 ‘Scientific Reports’ 4월 호에 게재됐다.