정상 체중이어도 대사적으로 위험한 사람과 비만이지만 건강한 사람의 차이를 설명할 수 있는 유전자 변이 연구결과가 발표됐다.

이지원, 박재민 연세대 강남세브란스병원 가정의학과 교수와 유전체 분석기업 테라젠바이오 연구팀은 대사질환을 유발하는 유전자 변이를 발견했다고 3일 밝혔다.

연구팀은 질병관리본부 국립보건연구원에서 수행한 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 코호트 자료를 분석, 조사에 참여한 40~79세 성인 4만9915명을 체중(정상체중/비만)과 대사적 위험 요인(2개 미만/2개 이상)에 따라 4그룹으로 나눠 전장유전체연관분석(genome-wide association study, GWAS)을 시행했다.

분석 결과 정상 체중이지만 대사적 위험 요인이 2개 이상인 그룹에서는 GCKR, ABCB11, CDKAL1, LPL, CDKN2B, NT5C2, APOA5, CETP, APOC1 유전자 영역에서 변이가 관찰됐다. 비만하면서 위험요인이 2개 이상인 그룹에서는 LPL, APOA5, CETP 유전자 영역에서 변이가 관찰됐다.

결과적으로 체중과 관계없이 LPL, APOA5, CETP 유전자 영역에서 변이가 있으면 대사적으로 건강하지 못했다. 체중이 정상이어도 GCKR, ABCB11, CDKAL1, CDKN2B, NT5C2, APOC1 유전자 변이가 있으면 대사적인 위험이 있는 것으로 분석됐다.

이지원 교수는 “혈압·혈당·중성지방·콜레스테롤 등 대사적 위험 요인이 유전자 변이를 일으키는지, 유전자 변이가 위험 요인을 증가시키는 것인지는 후속 연구가 필요하다”며 “하지만 정상 체중인데도 대사적 위험이 있는 사람과 비만이지만 대사질환 위험이 적은 사람의 유전적 차이는 향후 당뇨병, 이상지질혈증, 심혈관질환 등의 만성질환 예방을 위한 개인맞춤 치료 타깃으로 이용될 수 있을 것”이라고 말했다.

박재민 교수는 “현재까지 대사질환 예방을 위해 적정 체중 유지, 균형 잡힌 식습관, 꾸준한 운동, 금연 및 금주 등 생활습관 개선이 최선의 방법”이라며 “가족력이 있거나 혈압, 혈당 등 위험 요인이 있으면 정기적으로 검진받기를 권장한다”고 설명했다.

이번 연구는 산업통상자원부 ‘사용자 참여형 빅데이터 기반 건강 위험도 예측 및 관리 서비스 개발’ 지원 과제의 하나로 진행됐으며, ‘네이처’ 자매지 ‘사이언티픽리포트’(Scientific Reports, IF=3.998) 최근호에 게재됐다.