정욱진 길병원 심장내과 교수, 국내 첫 폐동맥고혈압 유전자 특성 연구결과 발표

의학건강

김지예 기자
등록 2020-12-01 11:30:53
수정 2020-12-04 02:37:34

BMPR-2 변이 폐동맥고혈압 환자, 증상 심하고 20년 일찍 발현 … 한국인 맞춤형 정밀의료 후속 연구

정욱진 가천대 길병원 심부전폐고혈압센터 교수(심장내과)는 ‘한국인의 특발성폐동맥고혈압 유전자 특성’을 주제로 한 국내 첫 연구 결과를 1일 발표했다.

정 교수는 특발성 및 유전성 폐동맥고혈압에서 가장 중요한 유전자인 BMPR-2의 유전자변이와 임상적 양상을 10년 전부터 전국 11개 병원 73명의 환자 및 6가구(33명)를 대상으로 연구해왔다.

‘PILGRIM(The Effect of BMPR2 Gene Mutations on Hemodynamic Response by Iloprost Inhalation in Pulmonary Arterial Hypertension)’ 프로젝트로 진행된 이 연구는 폐동맥고혈압에서 BMPR-2 유전자 돌연변이에 대한 국내 최초의 연구로, 환자맞춤형 정밀의료를 위한 첫걸음이라는 점에서 의미를 지닌다.

정 교수는 연구를 통해 국내 특발성 폐동맥고혈압 환자의 22%가 BMPR-2 유전자에 돌연변이가 있으며 이들은 치료받는 연령과 발현되는 임상 증상이 더 빠르고 심해지는 경향이 있다고 분석했다. 이 유전자에 이상이 있으면 치료 시작 연령이 40대에서 20대로 낮아지고 평균 폐동맥압도 높다. 아울러 가족 내에서 같은 유전자가 발현될 확률이 높아 주기적인 심초음파 검사가 요구된다고 밝혔다. 이번 연구는 SCI급 국제 학술지 플로스원(PlOS One) 2020년 9월호에 게재됐다.

정 교수는 PILGRIM 연구와 동시에 2018년부터 질병관리청 용역사업으로 전국 18개 병원과 함께 다중오믹스를 이용한 심층표현형연구를 위한 코호트 연구 플랫폼(PAH platform for deep phenotyping in Korean subjects cohort; PHOENIKS) 등록연구를 진행하고 있다.

PHOENIKS 연구사업은 PILGRIM 연구를 특발성·유전성에서 전체 폐동맥고혈압으로 확장하여 임상데이터는 물론 생체자료까지 등록하고 분석하는 장기 추적 플랫폼 사업이다. 다중오믹스와 심층표현형을 이용해 환자맞춤형 치료를 모색한다. 2021년부터는 연구 범위를 다른 집단의 폐고혈압으로 확대해 연구를 진행할 예정이다.

정 교수는 “한국인 특성에 맞는 맞춤형 치료를 위한 첫걸음이었던 PILGRIM 연구가 결실을 맺기까지 10년 동안 애써주신 연구진들과 참여해주신 폐동맥고혈압 환우분들께 감사드린다”며 “이를 바탕으로 진행될 연구에 의해 생성된 장기 데이터는 국내 폐동맥고혈압 환자들에게 개인맞춤형 정밀의료에 대한 새로운 전기를 마련하고, 궁극적으로는 한국인, 나아가 아시아 인종의 특이 표적물질 발굴에 도움을 줄 것으로 기대한다”고 말했다.

폐동맥고혈압은 전신에 작용하는 일반적인 고혈압과 달리 심장에서 폐로 혈액을 공급하는 폐동맥의 혈압이 높아져 혈액순환이 나빠지고 결국 우심부전이나 심장돌연사로 사망하는 치명적인 희귀난치성질환이다. 심초음파검사로 진단하고, 우심도자검사에서 폐동맥의 평균 혈압이 25mmHg 이상이고 폐혈관저항은 3WU 초과, 폐동맥쐐기압은 15mmHg이하인 경우로 정의된다.

폐혈관의 수축과 증식, 막힘이 반복되는 진행성 질환으로, 우심실이 좌심실과 달리 압력을 견디는 힘이 약해 제때 치료받지 못할 경우 진단후 평균 2.8년에 사망할 정도로 생명에 치명적이다.

그렇지만 최근 전문치료 약제의 도입으로 생존율이 향상되고 있다. 정 교수팀이 올해 대한심장학회 추계학술대회에서 2004~2018년 국민건강보험공단 데이터로 우심도자를 시행하고 전문치료를 받은 2097명을 분석한 결과 국내 폐동맥고혈압 환자의 생존율은 진단 후 5년차에 71.5%까지 상승한 것으로 나타났다.

정 교수는 “비특이적인 증상으로 인해 조기에 진단하기 어려운 측면이 있지만 의심하고 조기에 진단하면 예후가 좋아질 수 있다”며 “호흡곤란, 만성피로, 하지부종, 어지럼증이 동반되며 특히 평지는 괜찮은데 계단을 오르기만 하면 숨이 찰 때는 폐동맥고혈압을 의심해볼 수 있다”고 말했다.

정 교수는 동아시아폐고혈압학회 사무총장, 가천심혈관연구소장을 맡고 있고, 최근 대한폐고혈압연구회 차기 회장으로 선출됐다.

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