시선바이오머티리얼스(대표이사 박희경)는 ‘염색체의 수적 이상 검출 방법’에 대한 국내 특허를 획득했다고 24일 밝혔다. 이 특허기술은 지난 8일 세계 최초의 실시간 PCR(중합효소연쇄반응) 방식 비침습적 산전 태아기형아 검사(NIPT)로 국내 시판허가를 받은 ‘페이씨오 엔아이피티 디텍션 키트’(Patio NIPT Detection Kit)에 처음 적용됐다.

이번 특허엔 크게 2가지 기술이 들어갔다. 실시간 PCR 검사 원리를 채용하되 PNA(인공 DNA) 프로브를 이용해 특정 염색체 수의 정상과 비정상(정상보다 적거나 많음) 간 미세한 차이를 증폭해 수적 차이를 뚜렷하게 구별할 수 있게 했다. 특히 두 개의 프로브(탐침) 중 하나는 증폭된 유전자를 동량 소거하는 역할을, 하나는 남아 있는 잔량의 염색체를 분석해 음성 또는 양성 판정을 쉽게 내릴 수 있도록 도움을 준다.

또다른 NIPT 키트의 핵심 기술은 산모의 혈액 속에 들어 있는 태아의 염색체를 산모의 것과 구별하는 마커를 찾아내는 것으로 시선바이오가 자체 발굴했다. 인간 유전체 전반에 걸친 서열분석을 통해 증후군 당 수천개에 달하는 후보 마커군을 선별하고, 2000개 이상의 임상 샘플을 이용해 마커 성능을 분석한 뒤 가장 성능이 뛰어난 마커가 최종 선정됐다. 임상시험을 통해 민감도 98.9%, 특이도 98.5%의 정확도를 입증했다.  

이 기술은 PCT 국제출원을 마쳐 미국·중국·유럽·일본 등 각국별 특허권을 확보하기 위한 발판을 마련했다. NIPT 시장은 전세계적으로 매년 5%씩 성장하고 있으며, 실시간 PCR 방식은 검사의 정확도, 신속성, 경제성 덕분에 해외진출 전망이 밝다고 시선바이오 측은 설명했다. 

시선바이오의 NIPT 검사는 산모의 혈액 또는 양수를 이용해 4시간이면 태아의 주요 3대 염색체 이상 질환인 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 여부를 확인할 수 있다. 이로써 기술적 한계와 검체의 해외 이송 등으로 인해 그동안 1~2주가 소요됐던 산전 태아검사 시간이 획기적으로 단축됐다. 그만큼 검사결과를 장기간 기다려야 하는 산모와 가족들이 불안과 걱정도 덜게 됐다.

박희경 이 회사 대표는 “산전검사는 정확도(민감도와 특이도)가 중요한 만큼 임상 검증에 심혈을 기울였다”며 “기존 기술의 한계를 극복하려 노력한 끝에 세계 최초로 공인받은 의료기기로 허가받는 쾌거를 이뤘고, 앞으로도 분자진단기술 발전에 한 획을 긋는 과제에 계속 도전할 것”이라고 말했다.