“지금 보시는 장비가 국내에 5대밖에 없는 검사기기 중 하나입니다.” 서울 금천구 가산디지털단지에 위치한 유전자검사 기업 캔서롭의 연구실. 이곳에선 유전체를 추출·분석하는 작업이 한창이었다. 이동하 진단사업부 부장은 미국 일루미나(Illumina)에서 제작한 차세대유전자분석(NGS) 장비인 ‘노바식 6000(Novaseq 6000)’을 소개하며 기존 장비와 비교해 약 6배 이상 빠르고 정확한 분석이 가능하다고 강조했다. 연구실에선 이외에도 수십억원에 이르는 고가의 장비들이 데이터를 분석하고 있었다.
 
2017년 1월 발매된 노바식 6000은 일루미나의 유전체 염기서열 해독 플랫폼으로 2일 이내 최대 6TB, 즉 60여명의 전장유전체(WGS, Whole Genome Sequencing)를 분석해낸다. 캔서롭은 이 첨단장비를 활용해 보령바이오파마와 함께 비침습적 산전 기형아검사(Non-invasive prenatal test, NIPT)인 ‘더맘스캐닝’ 서비스를 제공하고 있다. 이 검사는 출시 이후 깐깐한 예비 부모들과 산부인과 의료진으로부터 높은 검사 정확도·신뢰도로 호평을 받고 있다.
 
최근 국내 산모 4명 중 1명 꼴로 35세 이상 고령출산에 해당하며 기형아 출산도 지난 5년간 2배 이상 증가했다. 이에 산모의 NIPT검사는 선택이 아닌 필수로 인식되며 검사 건수도 매년 가파르게 증가하고 있다.
 
NIPT는 2012년 미국산부인과학회(ACOG)가 35세 이상 고위험 산모의 태아 유전자검사로 처음 권고한 이후 2015년 국제산전진단학회(ISPD)가 위험 여부와 관계없이 전체 35세 이상 산모에 기본검사(primary test)로 도입할 것을 권장하고 있다.
 
더맘스캐닝은 태반세포가 사멸하는 과정에서 산모혈액으로 유입된 세포유리 태아DNA(cell-free fetal DNA)를 분석해 출산 전 태아의 염색체이상을 조기(수정 후 10주 이상)에 발견한다. 산모의 혈중 태아유전자 농도에 경계값(MG-score)을 도입해 정확도는 99% 이상이다. 염색체 이상을 잘못 판단하는 위양성(false positive)에 따른 침습적 확진검사인 양수검사의 부담을 줄였다. 양수검사는 산모의 복부에 긴 바늘을 찔러 검체를 채취하기 때문에 통증 및 예상치 못한 유산·감염 등 합병증 위험이 존재하기 때문에 산모에겐 부담스럽다.
 
더맘스캐닝으로 확인할 수 있는 주요 염색체이상질환은 상염색체(13·18·21번 염색체) 이상에 따른 다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번), 파타우증후군(13번) 등이다. 염색체 이상은 정상 염색체(2개)보다 1개가 많은 3개로 판독된다. 성염색체(X·Y 염색체) 수 이상으로 발생하는 질환은 터너·클라인펠터·XXX·슈퍼남성 증후군 등으로 성염색체 이수성(異數性) 검사 정확도는 95% 내외로 알려졌다. 검사 정확도가 높아질수록 기형아 판독률도 올라간다.
 
이동하 박사는 “X·Y 염색체 사이의 서열이 유사해 상대적으로 작은 Y 염색체로 인한 유전자 판독이 부정확해지고 성염색체 수 이상 질환을 판별하는 정확도도 하락하기 마련”이라며 “성염색체 이수성 검사의 4가지 항목에서 정확도를 상염색체 이수성 검사 수준인 약 99%까지 끌어올려 검사 규모로 세계 선두를 달리는 중국·미국 업체를 뛰어넘는 기술이 국책과제를 통한 개발 마무리 단계에 있다”고 밝혔다.
 
이어 그는 “최신 인공지능(AI) 기술인 ‘머신러닝(Machine Learning)’ 기술을 적용해 분석데이터의 신뢰도를 높여 나갈 것”이라고 강조했다. 머신러닝은 AI 연구분야 중 하나로 인간의 학습능력을 구현하는 기술이다. 분석데이터가 축적될수록 AI가 학습을 통해 발생 가능한 경우의 수를 줄이고 정확도를 높인다.
 
보통 NGS 기반 검사는 샘플 수를 늘려 한번에 검사하면 비용을 절약할 수 있다. 이에 일부 검사기관에선 일정 수량의 샘플이 채워질 때까지 기다리는 탓에 검사결과가 늦게 나오는 경우도 있다. 하지만 더맘스캐닝은 샘플을 적게 넣고 검사의 심도(depth)를 높여 정확도는 올리고 결과는 보다 신속하게 제공한다는 전략이다.
 
보령바이오파마 관계자는 “서비스 출시 이후 독보적인 기술력과 검사 건수로 성장을 거듭하는 더맘스캐닝의 기존 검사에 123가지 검사를 추가한 프리미엄 서비스 ‘더맘스캐닝플러스’를 출시했다”며 “캔서롭의 AI 분석기술을 활용해 한국인의 유전자검사에 적합한 표준을 만들고 높은 정확도와 신뢰도에 기반한 서비스로 산모의 건강한 출산에 기여하겠다”고 말했다.
 
보령바이오파마는 신생아 유전체검사 ‘지스캐닝’, 산전 임신관련 질환 검사인 ‘더맘케어’와 지난 25일 출시한 소아·청소년 유전적 질병위험도 검사 ‘페드캐스터’ 등 산부인과·소아청소년과 유전자검사 서비스 분야에서 입지를 공고히 하고 있다.