유전자검사법의 발전으로 각종 질병의 조기진단율이 높아져 병의 진행을 사전에 관리하게 됨에 따라 완치율 및 사망률이 낮아지고 있다. 최근 산부인과병원에서 신생아 유전자검사로 유전질환 여부 및 발병 가능성을 미리 파악하려는 수요가 크게 늘어나는 가운데 ‘윌슨병’도 주목받는 유전질환으로 부각되고 있다.

윌슨병은 간 세포의 구리수송단백질(ATP7B) 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 구리대사 이상으로 체내에 구리가 필요 이상 축적되는 질환이다. ATP7B는 간 세포 안으로 운반된 구리를 혈액 속의 구리결합단백질인 셀룰로플라스민과 결합시켜 세포 밖으로 운반하거나 담도로 배출하는 등 구리를 운반하는 데 필요한 에너지를 생산하며 주로 신장과 간에 존재한다.

윌슨병 환자는 구리 수송 기능을 담당하는 ATP7B 유전자를 담고 있는 13번 염색체 이상으로 간·뇌 기저핵·신장·적혈구 등에 구리가 축적되면서 대사장애를 일으킨다. 과다하게 쌓인 구리가 안구의 각막 주위를 침범해 백록색의 띠가 생기면 ‘각막환’이 관찰된다.

일단 증상이 나타나면 완치가 어렵다. 이 병은 보통 12~15세를 기준으로 발생하는데 15세까지는 간질환이 주로 발생한다. 미미한 간염증효소 수치 증가로 시작해 장기적으로는 간경변증을 동반한 급·만성 간염, 급성 용혈, 신기능 저하 등 만성질환으로 악화된다.

15세 이후엔 신경질환 발생이 많다. 대뇌 기저핵이 손상돼 발음·삼킴장애, 무표정한 얼굴, 보행 어려움, 무도증 등 신경계 증상이 나타난다. 뇌의 구리중독 증상으로 과잉불안·공포, 감정조절 어려움, 조울증, 성격변화 등 신경정신과적 질환이 발생할 수 있다. 이런 종합적인 증상 관리에 실패하면 사망에 이를 수 있다.

윌슨병을 조기에 발견하면 약물요법 등 치료를 통해 간 손상의 진행을 막고 대부분의 증상을 정상 수준으로 끌어올릴 수 있다. 구리가 많이 포함된 견과류, 초콜릿, 어패류, 간, 코코아 등 섭취를 제한해 하루 1㎎ 이하로 조절해야 한다. 치료 시작 후 간 기능의 회복까지는 수개월에서 1년 정도가 소요된다. 하지만 증상이 악화된 상태에서 발견하면 영구적 손상이 발생할 수 있어 조심해야 한다.

이 병은 100만명당 20~30명 정도의 발생률을 보인다. 그러나 유전자를 보유하고 있지만 증상으로 나타나지 않는 보인자율은 50명 중 1명 수준으로 흔하다. 부모가 모두 보인자라면 자녀에게 유전될 가능성이 크고, 형제에서 발견되면 발생확률은 25%로 매우 높다. 가족 모두 검사를 받아 조기에 발견해야 안심할 수 있다.

윌슨병은 다양한 부위에서 유전자 돌연변이가 일어나 체크하는 부위가 많을수록 정확도가 높다. 주로 아시아인에게 발생 빈도가 높고 발현 부위에 인종간 차이가 있어 인종별 데이터를 감안한 분석이 뒷받침돼야 한다.

이에 보령바이오파마와 유전자분석·분자진단 전문기업 캔서롭은 오는 2월 ‘윌슨병 스크리닝 검사’를 출시한다. 한국인에서 가장 흔한 돌연변이 부위를 선별해 높은 검사 정확도와 신뢰도를 확보했다는 평가다. 이 검사는 제대혈 및 혈액에서 해당 유전자를 추출해 중합효소연쇄반응(PCR)방식으로 각 부위별 돌연변이 발생 여부를 확인한다. 전문의와 상담 후 채혈로 확보한 검체를 2일간 분석해 결과를 확인할 수 있다.

보령바이오 관계자는 “윌슨병은 당장 증상이 나타나지 않아 자칫 치료의 골든타임을 놓치면 평생 고통받으며 삶의 질이 현저하게 떨어지기 마련”이라며 “최신 유전자분석 기술을 담아 출시된 윌슨병 스크리닝 검사는 윌슨병의 조기발견율을 높여 질환의 진행을 방지하고 완치율 향상과 환자 삶의 질 개선에 기여할 것”이라고 밝혔다.

보령바이오파마는 산후유전자검사서비스 ‘G스캐닝’, 산전기형아검사(NIPT) ‘더맘스캐닝’, 임신관련질환 및 암·대사질환 유전적 위험도 예측 검사 ‘더맘케어’ 등 유전체분석 종합서비스 분야에서 독보적인 기술력과 노하우를 보유했다. 더욱이 축적된 검사 빅데이터를 바탕으로 신뢰도 높은 분석결과를 제시해 의료진과 환자로부터 호평받고 있다.