김승기 서울대어린이병원 신경외과 교수팀(서울대 의대 묵인희·삼성의료원 최정원)은 정확한 발병기전이 알려지지 않았던 모야모야병이 비정상적인 미토콘드리아에 의해 발생하는 것을 확인했다고 29일 밝혔다.

연구팀은 모야모야병 환아와 정상인 각각 5명의 말초혈액을 채혈해 혈관내피전구세포를 분리 배양한 뒤 미토콘드리아를 비교 분석했다. 그 결과 모야모야병 환아의 혈관내피전구세포 미토콘드리아는 모양이 비정상적이고, 산소소비 기능이 매우 떨어지며, 활성산소 발생이 증가하고 있는 것으로 나타났다.

이어 혈관내피전구세포에 항산화물질을 투약한 결과 미토콘드리아 형태가 정상화되고 산소소비도 증가하며 혈관 생성 능력도 높아져 세포 기능이 정상적으로 회복됐다.

혈관내피전구세포는 혈관 형성에 관여하는데 모야모야병의 주요인으로 알려져왔다.  미토콘드리아는 생명체가 사용할 수 있는 에너지원을 생성하는 세포내 소기관이다.
김승기 교수는 “이번 연구는 모야모야병에서 활성산소와 이에 대응하는 항산화물질의 역할을 밝혀 치료제 개발의 발판이 될 것”이라고 말했다.

이번 연구결과는 국제신경외과학회지인 ‘신경외과학(Journal of Neurosurgery)’ 온라인판에 게재됐다. 연구팀은 ‘미토콘드리아 기능 이상에 기반한 모야모야병 진단법’이라는 진단도구를 개발해 특허 등록했다.

모야모야병은 특별한 이유 없이 머릿속 동맥 끝부분인 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 부분에 협착이나 폐색이 일어나 혈관 이상이 발생하는 질환이다. ‘모야모야’는 ‘연기가 모락모락 올라가는 모양’이라는 의미의 일본어다.
일본은 모야모야병 발병률이 가장 높은 국가로 매년 200여명의 환자가 발생한다. 그 다음으로 한국과 중국 환자가 많고 동남아시아와 서양 환자는 드물다. 정확한 국내 통계는 없지만 연간 100여명의 환자가 발생하는 것으로 추정된다.
10세 이하 어린이의 발병률이 가장 높고 30대 중반 성인에서도 발견된다. 소아에서는 뇌허혈, 성인에서는 뇌출혈이 주요 증상으로 나타난다.

현재까지 모야모야병 진행을 막는 내과적 치료는 없으며 수술이 유일한 치료법이다. 적절한 시기에 진단과 수술을 받으면 80% 이상의 확률로 신경학적 후유증 없이 정상 생활이 가능하다. 서울대어린이병원은 지난해 1월 단일기관으로는 세계 최초로 모야모야병 어린이 수술 1000례를 달성했다.