바이오젠코리아는 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 치료제 ‘스핀라자’(성분명 뉴시너센, nusinersen)가 지난달 29일 식품의약품안전처로부터 시판승인을 받았다고 8일 밝혔다.

이 약은 5번 염색체(5q) 내 SMN1 유전자 돌연변이로 생존운동신경원 단백질(Survival Motor Neuron, SMN Protein)이 감소해 발생하는 척수성 근위축증을 치료한다. 요추천자로 경막 내 주사한다. 진단 후 가능한 빨리 0, 14, 28, 63일째에 투여한 다음 4개월마다 주사한다.

척수성 근위축증은 척수와 뇌간 운동신경세포 손상으로 근육이 위축되는 신경근육계 유전질환이다. 인지기능은 정상이지만 근육 긴장성이 떨어지고, 혀 근육이 수축되는 등 정상생활이 어렵다. 발병 연령, 신체발달 지표 등에 따라 4개의 유형으로 구분된다. 6개월 미만 신생아에서 발생하는 SMA 1형은 증상이 심각해 대부분 만2세가 되기 전에 사망한다. 근육 형태 변형과 기능장애를 완화하는 물리치료 외에 마땅한 약물요법이 없어 신약개발 요구가 높았다.

스핀라자는 현재까지 유일한 척수성 근위축증 치료제로 3상 임상 ‘ENDEAR’ 등에서 운동기능 개선, 생존률 상승 효과가 입증됐다. 이 임상에는 SMA를 진단받은 생후 6개월 이하 중 증상이 나타난 121명이 참여했다. 스핀라자 치료군(80명, 280일간 투약)은 위약군(41명, 187일간 투약) 대비 운동기능이 개선됐으며, 치료를 받지 않은 환자에 비해 생존률도 높았다. 이 약으로 치료한 환자 중 일부는 다른 사람의 도움 없이 앉거나, 서거나, 걷게 됐다. 치료를 일찍 시작할수록 경과가 좋았다. 

3상 임상 ‘CHERISH’는 생후 6개월이 지났고 증상이 발현된 2형 환자, 검사 당시 2~12세였던 후기 발병 환자 등 총 126명을 대상으로 15개월간 진행됐다. 중간분석 결과 스핀라자 치료군은 이 약으로 치료받지 않은 환자군 대비 해머스미스 기능성운동 확대지수(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded, HFMSE)로 평가한 운동기능이 개선됐다.

스핀라자는 2016년 12월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 처음 시판승인을 받았다. 지난해 5월 유럽 의약품청(EMA), 6월 캐나다 연방보건국, 7월 일본 후생노동성, 8월 브라질 위생감시국, 11월 호주 식품의약품안전청으로부터 잇달아 허가받았다. 제약계 노벨상으로 불리는 ‘미국 프리갈리엥어워드’(Prix Galien USA Award)에서 ‘2017년 최고 생명과학기술 의약품’(Best Biotechnology Product)을 수상했다.