삼성서울병원은 차세대 유전체 분석시스템 ‘캔서스캔(CancerSCAN)’의 기술력을 입증한 논문이 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications)’ 최근호에 게재됐다고 19일 밝혔다.

2014년 삼성유전체연구소가 병리과 및 혈액종양내과와 함께 개발한 캔서스캔은 환자에서 얻은 암조직을 토대로 381개 암 관련 유전자를 한 번에 검사해 500여종의 돌연변이를 진단한다. 소량의 유전자변이도 놓치지 않을 정도로 민감도가 높고, 검사 결과를 토대로 정확한 환자 치료방향을 세울 수 있다.

이번 연구논문은 암 조직검사 특성상 유전변이가 소량이더라도 치료 근거로 삼을 만큼 신뢰도가 높다는 것을 입증했다. 연구팀이 2014~2016년 캔서스캔으로 암환자 5095명의 유전체를 분석한 결과 암 관련 유전자인 EGFR, KRAS, PIK3CA, BRAF의 변이가 5% 이하로 검출된 사례가 각각 16%, 11%, 12%, 10%에 달했다.

기존 차세대 유전체 분석법으로 암 조직을 분석했을 때 유전변이가 5%를 밑돌면 정확성을 담보하기 어려워 활용가치가 현저하게 떨어진다. 변이량이 적을수록 데이터 분석 오류를 일으키기 쉬워 치료 근거로 삼을 만큼 신뢰도를 담보하기 힘들기 때문이다.

하지만 캔서스캔은 이런 한계를 극복했다는 평가를 받았다. 기술적으로 2%대 변이의 신뢰도를 담보할 수 있는 근거를 제시하고 임상적으로 의미 있는 분석결과를 내놓았다.
이번 연구에서 EGFR T790M 변이로 치료받은 폐암환자 65명의 무진행 생존율을 분석한 결과 유전변이 5% 이상과 이하에 따른 차이가 없었다. 즉 임상적으로 환자 치료에 필요한 유전변이 검출량의 한계선을 하향조정할 수 있다는 의미다.

박웅양 삼성유전체연구소장은 “개인별 특성에 따라 치료방법이 달라지는 정밀의학은 정확한 분석과 진단이 선행돼야 한다”며 “캔서스캔은 아주 작은 유전변이도 환자에게 꼭 필요한 정보로 활용하는 데 도움될 것”이라고 말했다.

이번 연구는 보건복지부 첨단의료기술개발사업의 지원을 받아 2013년부터 실시되고 있다.