사노피젠자임은 성인 제1형 고셔병(GD1) 경구약 ‘세레델가’(성분명 엘리글루스타트, Eliglustat)가 이달부터 건강보험이 적용된다고 밝혔다.

이 약의 급여가는 캡슐당 46만9000원으로 CYP2D6 유전형에 따른 CYP2D6 대사속도에 관계 없이 보험이 지원된다.

제1형 고셔병은 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase) 효소 결핍으로 리소좀이 축적되는 유전성 희귀질환이다. 전세계적으로 인구 4만~6만명당 1명꼴로 발생하며, 국내에는 약 50가족 내 60명의 환자가 있는 것으로 추산된다. 현재는 완치가 불가능해 질환을 효과적으로 관리하는 효소대체요법(enzyme replacement therapy, ERT)이 표준치료법으로 활용된다. ERT는 정맥주사 방식으로 병원을 내원해야 하는 불편함이 따른다.
 
세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소(glucosylcermide synthase)를 억제해 글루코세레브로시다아제가 분해하는 기질을 미리 줄여주는 기질감소치료제(substrate reduction therapy, SRT)이다. 1일 1~2회 복용하는 경구약으로 임상시험에서 효소대체요법과 유사한 수준의 효능과 내약성이 확인됐다. 2014년 미국 식품의약국(FDA), 이듬해 국내 식품의약품안전처로부터 시판허가를 받았다.