유방암과 난소암을 유발하는 새로운 유전자 돌연변이가 국내 의료진에 의해 규명됐다. 박지수 연세암병원 암예방센터 종양내과 교수와 이승태 연세대 세브란스병원 진단검사의학과 교수팀은 ‘안젤리나 졸리 유전자’로 알려진 BRCA1 유전자의 ‘c.5339T>C p.Leu1780Pro변이(L1780P변이)’를 보유한 한국인은 유방암·난소암 발병 확률이 높아지는 것으로 확인됐다고 19일 밝혔다.

부모에게 BRCA1·2 유전자 변이를 물려받으면 유방암 발생률이 10배, 난소암 발병률이 40배 이상 높아지는 것으로 알려져 있다. 이로 인해 BRCA1·2 유전자변이검사로 암을 치료 및 예방하는 게 중요하다.
 
이번 연구결과 유전성일 가능성이 높은 유방암·난소암을 진단받은 한국인 환자 중 1.5%가 L1780P변이를 보유하고 있는 것으로 분석됐다. 암을 진단받지 않은 일반인보다 41.2배 높은 수치다.
 
연구팀은 2008년 1월~2016년 1월 연세암병원에서 유전성일 가능성이 높은 유방암 또는 난소암을 진단받은 745명과 조사 시점까지 어떤 암도 진단받지 않은 1314명의 유전자를 미국 의료유전학-유전체학회(ACMG) 가이드라인을 기준으로 비교·분석해 이번 연구결과를 도출했다.
 
또 L1780P변이를 보유한 환자군의 데이터베이스를 재분석한 결과 변이를 보유한 한국인은 만 40세까지 유방암을 진단받을 확률이 73.6%에 달했다. 유전자변이가 없는 사람이 만 40세 이전 유방암을 진단받을 가능성이 1% 미만이라는 점을 고려하면 매우 높은 수치다.
 
L1780P변이는 한국인에서만 흔히 발견되는 돌연변이다. 지금까지 변이와 유방암·난소암 발병 확률과의 관계가 주로 해외 환자의 데이터를 기반으로 분석돼 명확한 성격이 제대로 규명되지 않았다.
 
이번 연구로 L1780P변이 여부를 파악해 유방암과 난소암 발병 가능성을 사전에 인식함으로써 예방적 치료 가능성을 높일 수 있게 됐다.  박지수 교수는 “한국인의 유방암·난소암 발병 위험성과 관련된 새로운 유전자 돌연변이를 발견함으로써 BRCA 유전자검사 정확도를 높일 수 있게 됐다”며 “BRCA 유전자 돌연변이 보인자를 포함한 유전성 암 환자와 가족에 대한 검사와 예방적 조치를 집중적으로 실시할 것”이라고 말했다.
 
이번 연구결과를 담은 ‘미국 의료유전학-유전체학회(ACMG) 가이드라인에 따라 재분류해 새롭게 발견한 한국인의 BRCA1 병인성 돌연변이’ 논문은 저명 학술지 ‘암 연구와 치료(Cancer Research and Treatment)’ 온라인판 최근호에 게재됐다.