보령바이오파마는 엠지메드와 공동 개발한 비침습적 산전 기형아선별검사(NIPT, Non Invasive Prenatal Test)인 ‘더맘스캐닝’ 서비스를 시작한다고 17일 밝혔다.
NIPT는 임신부에서 채취한 소량의 혈액으로 태아의 DNA를 분석해 출산 전 태아의 염색체 이상을 조기에 발견한다. 정확도가 떨어지는 기존 검사나 긴 바늘을 사용해 산모에게 무리를 주는 양수검사의 단점이 보완됐다.
보령 측에 따르면 더맘스캐닝은 차세대염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing)법이 적용돼 검사 안정성과 결과 정확도가 높다.
이 회사는 분석 정확성을 좌우하는 산모 혈중 태아유전자 농도에 경계값(MG-score)을 도입해 정확도를 99.9% 이상으로 향상시켰다. 태아의 유전자질환 여부를 결정짓는 결과가 경계값 또는 양성으로 나올 경우 후속 진단검사를 무료로 제공한다.
더맘스캐닝은 임신 초기인 10주부터 이용할 수 있으며, 다운증후군·에드워드증후군·파타우증후군 등 태아에서 발생빈도가 높은 염색체질환 등을 분석해준다. 해석된 결과는 유전체분석 전문가가 만든 6가지의 엄격한 정도관리(quality control) 기준을 통과해 신뢰도가 높다는 설명이다.
보령바이오파마는 2009년부터 엠지메드와 공동으로 출산 전 유산물(자궁내 분비물) 염색체이상 검사인 ‘A스캐닝’, 출산 후 유전체검사인 ‘G스캐닝’ 서비스를 제공하고 있다. 스캐닝검사는 DNA칩을 이용해 몸 염색체 내 광범위한 유전체 부위를 분석하고 이상이 있는 부분을 선별하는 방법이다. G스캐닝은 지난해 9월 한국보건의료연구원으로부터 신의료기술로 인정받았다.