파브리병의 초기 증상과 연령별 증상 악화 추이

파브리병은 리소좀(Lysosome) 저장 기능 이상으로 발병하는 유전질환으로 전세계 인구 4만~12만명 당 1명 꼴로 발견된다. 리소좀은 세포의 물질대사로 나타나는 불필요한 물질이나 손상된 세포잔해 등을 제거하는 효소로 단백질, 탄수화물, 지방 등을 분해한다. 진행성 질환으로 증상이 심해지면 신장, 심장, 뇌 등을 손상시키거나 기능 부전을 일으켜 생명을 위협한다.

사노피의 희귀질환사업부분인 젠자임코리아는 지난달 30일 서울시 소공동 롯데호텔에서 ‘파브라자임(성분명 아갈시다제 베타, Agalsidase Beta) 기자간담회’를 갖고 파브리병의 조기진단의 중요성 및 파브리병 치료제 파브라자임의 효능에 대한 임상적 유용성을 집약해 발표했다.

파브리병은 남성에선 평균 9세, 여성에선 평균 13세에 발현된다. 말초신경 증상으로 손·발이 저리고 땀의 분비가 감소돼 갑작스러운 날씨 변화에 통증을 느낀다. 아동기부터 이런 증상을 겪지만 진단을 받는 평균 나이는 남성 23세, 여성 32세로 증상 발현 후 약 15년이 걸려 대부분 환자들이 조기치료 시기를 놓치고 있다.

치료를 받지 않으면 질병 후기에 신부전, 심혈관질환, 뇌졸중 등이 동반된다. 남성환자의 42％, 여성환자의 27％에서 부정맥이 발생했고 뇌혈관장애를 가진 환자도 각각 11％와 8％였다. 심각한 합병증으로 기대수명을 여자 15년, 남자 20년을 줄이는 것으로 보고됐다.

파브라자임은 미국식품의약국(FDA)와 유럽의약청(EMA)에서 승인받은 유일한 효소대체요법으로 파브리병의 원인이 되는 GL-3(글로보트리오실세라마이드, Globotriaosylceramide)를 제거해 병의 진행을 늦추고 합병증 증후 및 증상을 방지한다. 초기에 치료할 경우 뇌졸중, 심부전, 신부전 등 합병증 위험을 최대 61％까지 줄여주고 가벼운 신장 손상 환자의 경우 81％까지 감소한다. 환자의 삶의 질 지수를 측정한 결과 통증이 경감되고 땀 분비 기능이 증가해 환자의 만족도가 높았다.

연자로 나선 막스 힐즈(Max Hilz) 독일 에를랑겐 뉘른베르크대 교수는 “파브리병의 초기 증세인 말초신경병증 징후를 단순한 통증으로 여기지 말고 증상이 계속되면 검진을 받는게 좋다”며 “권장량의 치료를 받는다면 병의 진행 속도를 늦추고 합병증 위험도 감소시켜 질환 예후 개선의 기회를 놓치지 말아야 한다”고 말했다.

최종태 젠자임 메디컬팀 전무는 “파브라자임은 선두적 파브리병 치료제로 다양한 연구로 파브리병 환자의 합병증 감소의 효과를 입증했다”며 “젠자임은 희귀질환 치료제 시장의 리더로 혁신적인 우수한 치료제로 환자들이 더 나은 삶을 영위하도록 기여하겠다”고 말했다.