한양대 류마티스병원의 배상철 교수(왼쪽부터), 이혜순 교수, 방소영 교수

류마티스 관절염 유전체연구로서는 세계에서 가장 큰 규모인 100만개의 단일염기다형성(SNP)을 조사했다. 연구결과에 따르면 지금까지 류마티스 관절염 101개 유전자 좌위 즉 총 378개의 유전자가 발굴됐으며, 이들 중 98개의 유전자는 발병하기 전부터 큰 영향을 미치는 것으로 나타났다. 또 이미 승인된 류마티스 관절염 치료제 27종이 이들 유전자의 발현을 유의하게 조절한다는 사실도 입증됐다.

배상철 교수는 “이 결과는 류마티스 관절염 발생위험을 높이는 유전자 및 발병기전을 제시했을 뿐만 아니라 새로운 류마티스 관절염의 치료제 표적(Target)을 제시했다”며 “최근 인간 유전체 프로젝트의 완성과 과학기술의 발전으로 유전체 연구가 세계적으로 활발히 진행되고 있으며, 잘 정의된 환자군과 조직화된 정확한 임상 정보를 갖춘 임상 코호트(cohort)도 매우 중요하다”고 말했다.

이어 그는 “새로운 류마티스 관절염 발병기전을 밝혀내고, 이를 약물치료에 응용할 수 있는 토대를 마련했으나 관련 유전자의 70%는 생물학적 기전이 아직 밝혀지지 않아 이를 위해서 추가적인 연구가 필요한 상황”이라며 “향후 최신 유전체 정보를 이용해 질병발생 예측, 약물반응 예측 등의 연구가 지속적으로 이뤄질 것“이라고 말했다.

이번 연구결과는 글로벌 학술저널인 ‘네이처’ 12월호에 실렸으며, 미국 국립보건원(NIH, National Institutes of Health grants)과 보건복지부 임상현장발굴 국가핵심중개연구의 지원으로 이뤄졌다.

☞ 용어설명 SNP (single nucleotide polymorphism)

단일염기다형성, 단일유전자변이로 불린다. 사람 개체간 차이는 평균 1250개 염기마다 1개씩 나타나는 특이한 염기서열, 즉 SNP(단일유전자변이)에 의해 결정된다. SNP는 인종과 성별에 따라 다르다. SNP는 좀처럼 바뀌지 않으나 나이들어 잘못된 생활습관 등으로 변이될 수 있다. SNP가 바뀌어도 그와 관련된 유전자 정보나 단백질량이 크게 변하지 않으면 질병을 일으키지 않으나 변화가 심하면 질병을 초래하게 된다. 특히 유전자의 발현에 관여하는 염기서열에 SNP가 나타날 경우 유전질환이 될 가능성이 매우 높다. 또 반드시 질병을 일으키지 않더라도 SNP가 인체대사에 영향을 미친다면 보편적인 사람보다 특정질환에 더 잘 걸리거나 반대로 웬만해서는 안 걸리는 체질이 될 수 있다.