고재영 서울아산병원 신경과 교수

천재물리학자 스티븐 호킹이 앓고 있는 것으로 유명한 희귀난치성질환 ‘루게릭병’의 새로운 치료 매커니즘이 밝혀졌다. 고재영 서울아산병원 신경과 교수팀은 루게릭병에 걸린 유전자변형 생쥐에 여성호르몬인 ‘프로게스테론’을 투여한 결과 운동신경세포의 사멸이 효과적으로 억제되고 생존율이 높아진 것으로 나타났다고 22일 밝혔다.

고 교수팀은 프로게스테론이 체내 소기관의 세포폐기물을 제거하는 자식작용(불필요한 세포를 스스로 잡아먹는 작용)을 촉진해 루게릭병의 대표적 유전 발병인자인 돌연변이 단백질 ‘SOD1(superoxide dismutase 1)’을 감소시켜 병의 진행을 억제하는 것으로 분석했다.  

이번 연구에서 루게릭병에 걸린 생쥐를 프로게스테론 투여군과 비(非)투여군으로 나눈 후 로타로드(rota-rod)검사로 운동능력을 측정한 결과 투여군은 정상의 50% 수준을 유지한 반면 비투여군은 5%의 운동능력만 남아있었다. 생존기간도 투여군이 비투여군보다 10% 가량 긴 것으로 나타났다.

프로게스테론은 이미 인체 내에 존재해 위험 부담이 적고 독성반응이 나타나지 않아 임상 적용이 한결 수월할 것으로 기대된다. 최근 미국에서 외상성 뇌손상 환자를 대상으로 이 호르몬을 활용한 대규모 임상시험(ProTECT III)이 진행 중이라는 점도 고무적이다.

루게릭병은 뇌와 척수의 운동신경세포가 손상돼 팔·다리를 움직일 수 없는 질환이다. 심한 경우 호흡근까지 마비돼 사망에 이를 수 있다. 반면 의식, 감각, 지능 등은 멀쩡한 특징을 보인다. 주로 환경적 요인으로 발병하며, 약 10% 정도는 유전적 요인에 의한 것으로 알려져 있다. 현재 전세계 35만명, 국내 3000여명이 앓고 있지만 발병 원인이 분명하지 않고 근본적인 치료법이 없어 희귀난치성질환으로 분류돼 왔다.

고 교수는 “이번 연구는 루게릭병의 진행을 억제하는 새로운 치료 메커니즘을 밝힘으로써 루게릭병 환자의 삶의 질을 개선하고 생존율을 높이는 데 기여할 것”이라며 “이 질환처럼 비정상 단백질의 축적을 특징으로 하는 알츠하이머병이나 파킨슨병을 치료하는 데에도 적용할 수 있다”고 설명했다. 

이번 연구결과는 신경질환 전문 학회지인 ‘질병신경생물학(Neurobiology of Disease)’ 최근호에 게재됐다.