서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구지원센터는 오는 23일 오전 9시에 의생명연구원 1층 강당에서 국립보건연구원 희귀난치성질환센터와 희귀질환 연구협의체(Rare Disease Research Consortium)와 ‘제7차 희귀질환 국제심포지엄(7th International Symposium of Rare Diseases)’을 공동 주최한다.

이번 행사에는 국내외 희귀난치성질환 전문가와 국립보건연구원 등 정부 관계자가 모여 희귀난치성질환의 진단 및 치료에 관한 최신지견을 공유하고 관련 정책적 이슈를 논의할 예정이다.

첫 번째 세션에서는 관련 전문가들이 새로운 분자유전학적 진단기법을 소개하고 활용 방안에 대해 논의한다. 이어 유전학적 진단기법이 발달하면서 부각되고 있는 윤리적 문제의 해결법을 주제로 발표 및 토론한다.

두 번째 세션은 △전체 게놈 시퀀싱(공석원 미국 하버드대 의대 교수) △차세대 염기서열 분석(노리코 미야케 일본 요코하마시립대 의대 교수) △미생물 메타유전자(마틴 로이드 힐버트 싱가포르국립대 교수) △유전성 신경병증의 이해(가스 A. 니콜슨 시드니대 교수) 등 특별강연으로 이뤄진다.

세 번째 세션에서는 희귀질환 연구협의체 관계자가 모야모야병, 크론병, 샤르코마리투스병, 골수이형성증후군, 신경계 희귀질환, 희귀신장질환 등에 대한 연구성과를 발표한다. 문의 (02)2072-3782