이혜순(왼쪽)·배상철 한양대 류마티스병원 류마티스내과 교수

이혜순·배상철 한양대 류마티스병원 류마티스내과 교수와 강창원 한국과학기술원(KAIST) 생명과학과 교수팀은 전장유전체(총 유전자 염기서열)를 분석해 국내 최초로 한국인의 ‘루푸스’ 발병에 영향을 미치는 ‘PEX5L’ 등 16개의 유전자를 발견했다고 19일 밝혔다.
루푸스는 면역체계에 이상이 생겨 자기 몸을 스스로 파괴하는 자가면역질환 중 하나로 피부·관절·뇌·신장·심장·폐 등 신체 어느 부위에서나 발생할 수 있기 때문에 매우 다양한 증상이 나타난다. 이 때문에 ‘천의 얼굴을 가진 병’이라고 일컬어진다.
루푸스는 환경적 요인과 함께 다수의 유전자 변이가 복합적으로 영향을 미쳐 발생한다. 최근 유전체 분석기술이 발전하면서 상당수 원인 유전자가 규명됐으나, 아직도 설명되지 못한 유전자가 많다.
연구팀은 루푸스환자와 대조군을 대상으로 전체 유전체 영역에 흩어져 있는 약 50만개의 유전체 변이를 조사한 결과 PEX5L·TRAJ50·MYO18B·SOS1·ARHGAP26 등 약 16개의 새로운 한국인 루푸스 연관 유전자 후보군을 발견했다. 또 기존에 발표된 서양인과 중국인의 루푸스 관련 유전자 자료를 비교분석한 결과 ‘PTPN22’와 같은 유전자는 서양인에서만, ‘ETS1’는 아시아인에게만 위험인자로 나타났다.
반면 ‘STAT4’ 같은 유전자는 동·서양인 모두에서 루푸스 발병 위험유전자로 밝혀졌다. 이같은 분류는 향후 맞춤의학을 도입할 때 매우 중요한 자료가 될 것으로 예상된다.
배상철 교수는 “이번 연구로 한국인 루푸스에 대한 대단위 유전정보를 확보할 수 있었다”며 “이는 루푸스를 연구하고 치료제를 개발하는데 큰 도움될 것”이라고 말했다.
이번 연구결과는 국제 류마티스 최고의 권위지인 ‘류머티즘회보(Annals of the Rheumatic Diseases)’ 온라인판에 게재됐다.