국립보건연구원은 국내에서는 진단이 어려웠던 17개 희귀유전질환에 대한 진단법 개발을 완료하고 본격적인 지원서비스를 시행하고 있다고 18일 밝혔다. 그동안 희귀유전질환은 시장성이 낮아 병원이나 일반 검사기관에서 지원서비스가 불가능한 경우가 많았다. 이에 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠으며 고가의 비용으로 환자에게 부담이 돼 왔다.
이런 상황에서 보건연구원은 작년 하반기부터 ‘희귀질환 유전자진단지원 시범사업’을 시행해 현재까지 17개 질환의 유전자 진단법을 개발했으며 진단의뢰기관을 통해 본격적인 지원 서비스를 실시하고 있다. 지원 대상인 질환 수는 계속 확대할 계획이다.

이 희귀질환에 대한 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담한 후 검사할 수 있다. 유전자검사결과는 진단 의뢰가 접수된 후 2주 후에 확인할 수 있으며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요할 때는 6주 정도 소요된다.
진단의뢰가 가능한 기관은 현재 11개로 앞으로 가능 기관을 확대해나갈 예정이다. 희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능해야 하며, 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖춰져 있어야 한다.
국립보건연구원에 서류로 신청하면 서면심사를 통해 진단검사 의뢰기관으로 지정받게 되며, 자세한 사항은 ‘희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)’에서 확인할 수 있다.